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Enregistrement W4407160115 · doi:10.1126/scitranslmed.adm9654

Proteomic analysis reveals distinct cerebrospinal fluid signatures across genetic frontotemporal dementia subtypes

2025· article· en· W4407160115 sur OpenAlexaff
Aitana Sogorb‐Esteve, Sophia Weiner, Joel Simrén, Imogen J. Swift, Martina Bocchetta, Emily Todd, David M. Cash, Arabella Bouzigues, Lucy L. Russell, Phoebe H. Foster, Eve Ferry‐Bolder, John C. van Swieten, Lize C. Jiskoot, Harro Seelaar, Raquel Sánchez‐Valle, Robert Laforce, Caroline Graff, Daniela Galimberti, Rik Vandenberghe, Alexandre de Mendonça, Pietro Tiraboschi, Isabel Santana, Alexander Gerhard, Johannes Levin, Sandro Sorbi, Markus Otto, Florence Pasquier, Simon Ducharme, Christopher Butler, Isabelle Le Ber, Elizabeth Finger, Maria Carmela Tartaglia, Mario Masellis, James B. Rowe, Matthis Synofzik, Fermín Moreno, Barbara Borroni, Rhian S. Convery, Kaj Blennow, Henrik Zetterberg, Jonathan D. Rohrer, Johan Gobom, David L. Thomas, Thomas Cope, Timothy Rittman, Alberto Benussi, Enrico Premi, Roberto Gasparotti, Silvana Archetti, Stefano Gazzina, Valentina Cantoni, Andrea Arighi, Chiara Fenoglio, Elio Scarpini, Giorgio Fumagalli, Vittoria Borracci, Giacomina Rossi, Giorgio Giaccone, Giuseppe Di Fede, Paola Caroppo, Sara Prioni, Veronica Radaaelli, David F. Tang‐Wai, Ekaterina Rogaeva, Morris Freedman, Ron Keren, Sandra Black, Sara Mitchell, Christen Shoesmith, Rosa Rademakers, Jackie M. Poos, Janne M. Papma, Lucia Giannini, Rick van Minkelen, Yolande A.L. Pijnenburg, Benedetta Nacmias, Camilla Ferrari, Cristina Polito, Gemma Lombardi, Valentina Bessi, Michele Veldsman, Christin Andersson, Håkan Thonberg, Linn Öijerstedt, Vesna Jelić, Paul Thompson, Tobias Langheinrich, Albert Lladó, Anna Antonell, Jaume Olives, Mircea Balasa, Núria Bargalló, Sergi Borrego‐Écija, Ana Verdelho, Carolina Maruta, Catarina B. Ferreira, Gabriel Miltenberger, Frederico Simões do Couto, Alazne Gabilondo, Jorge Villanúa, Marta Cañada, Mikel Tainta, Miren Zulaica, Myriam Barandiarán, Benjamin Bender, Carlo Wilke, Lisa Graf, Annick Vogels, Mathieu Vandenbulcke, Michael A. van Es, Rose Buffaerts, Koen Poesen, Pedro Rosa‐Neto, Serge Gauthier, Agnès Camuzat, Alexis Brice, Anne Bertrand, Aurélie Funkiewiez, Daisy Rinaldi, Dario Saracino, Olivier Colliot, Sabrina Sayah, Catharina Prix, Elisabeth Wlasich, Olivia Wagemann, Sandra Loosli, Sonja Schönecker, Tobias Hoegen, Jolina Lombardi, Sarah Anderl‐Straub, Adeline Rollin, Grégory Kuchcinski, Maxime Bertoux, Thibaud Lebouvier, Vincent Deramecourt, Beatriz Santiago, Diana Duro, Maria João Leitão, Maria Rosário Almeida, Miguel Tábuas‐Pereira, Sònia Afonso

Notice bibliographique

RevueScience Translational Medicine · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAlzheimer's disease research and treatments
Établissements canadiensOccupational Cancer Research CentreWestern UniversityMcGill UniversitySunnybrook Health Science CentreMcGill University Health CentreUniversity of TorontoMontreal Neurological Institute and HospitalUniversité Laval
Organismes subventionnairesMedical Research Council
Mots-clésFrontotemporal dementiaC9orf72BiologyProteomicsMutationNeurodegenerationAmyotrophic lateral sclerosisAlzheimer's diseaseDementiaTandem mass tagGeneticsDiseaseQuantitative proteomicsGenePathologyMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

We used an untargeted mass spectrometric approach, tandem mass tag proteomics, for the identification of proteomic signatures in genetic frontotemporal dementia (FTD). A total of 238 cerebrospinal fluid (CSF) samples from the Genetic FTD Initiative were analyzed, including samples from 107 presymptomatic (44 C9orf72 , 38 GRN , and 25 MAPT ) and 55 symptomatic (27 C9orf72 , 17 GRN , and 11 MAPT ) mutation carriers as well as 76 mutation-negative controls (“noncarriers”). We found shared and distinct proteomic alterations in each genetic form of FTD. Among the proteins significantly altered in symptomatic mutation carriers compared with noncarriers, we found that a set of proteins including neuronal pentraxin 2 and fatty acid binding protein 3 changed across all three genetic forms of FTD and patients with Alzheimer’s disease from previously published datasets. We observed differential changes in lysosomal proteins among symptomatic mutation carriers with marked abundance decreases in MAPT carriers but not other carriers. Further, we identified mutation-associated proteomic changes already evident in presymptomatic mutation carriers. Weighted gene coexpression network analysis combined with gene ontology annotation revealed clusters of proteins enriched in neurodegeneration and glial responses as well as synapse- or lysosome-related proteins indicating that these are the central biological processes affected in genetic FTD. These clusters correlated with measures of disease severity and were associated with cognitive decline. This study revealed distinct proteomic changes in the CSF of patients with genetic FTD, providing insights into the pathological processes involved in the disease. In addition, we identified proteins that warrant further exploration as diagnostic and prognostic biomarker candidates.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,020
Score d'incertitude au seuil0,696

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,002
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,021
Tête enseignante GPT0,361
Écart entre enseignants0,339 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations13
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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