Constitutional Mismatch Repair Deficiency: Scoping Review of a Cancer‐Predisposition Syndrome With Distinctive Cutaneous Findings
Notice bibliographique
Résumé
Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) is a rare but severe hereditary cancer predisposition syndrome caused by biallelic pathogenic variants in one of the mismatch repair genes (MLH1, MSH2, MSH6, or PMS2). The condition mainly presents in childhood, with cancers primarily affecting the hematological, brain, and gastrointestinal systems, along with cutaneous features typical of neurofibromatosis type 1. This scoping review aims to explore the clinical characteristics of CMMRD. A systematic search of medical databases resulted in the inclusion of 127 articles. PMS2 is the most affected gene, followed by MSH6, MLH1, and MSH2. Blood and brain malignancies occur in early childhood for all genetic variants, with the age of onset progressively decreasing from PMS2 to MSH6, to MLH1 and MSH2. Gastrointestinal tumors typically present in late adolescence in individuals with PMS2 variants, at slightly younger ages in those with MSH6 variants, and are rarely reported in MLH1 and MSH2 cases. Patients with CMMRD present with café-au-lait macules that are fewer in number and larger than in patients with neurofibromatosis type 1. Additional dermatological findings include hypopigmented patches and intertriginous freckling. PMS2 and MSH6 pathogenic variants are linked to the broadest spectrum of cutaneous manifestations, including vascular tumors, various nevi, and pilomatricomas. Despite its rarity and diverse clinical manifestations, advancements in diagnostic criteria, genetic testing, and surveillance protocols have significantly improved survival rates and cancer management in CMMRD patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».