Retrospective Study of Genetic Testing Results Reveals Pathogenic Variants Beyond <scp>BRCA1</scp>/2 in Hereditary Breast and Ovarian Cancer Cases in New Brunswick: Implications for Future Care
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: In Canada, founder variants in breast cancer susceptibility genes have been identified in populations residing in Québec and Newfoundland, thus demonstrating the value in characterizing the genetic profile of local populations for better clinical management. New Brunswick has a diverse, yet genetically unexplored population that includes founder Irish and Acadian ancestry, among others, and we hypothesized that this population could demonstrate potential enrichments for variants in breast cancer genes. METHODS: Health records were retrospectively analyzed for 445 cases referred to the genetics clinic in Moncton, New Brunswick, their molecular results were summarized and compared to allele frequencies from similar studies in Canada. RESULTS: No ethnic or age-related correlation for specific variants could be identified. However, BRCA1/2 variant frequency was lower than expected in the study group and variants in other susceptibility genes such as ATM and CHEK2 were higher when compared to similar studies. PERSPECTIVES: This study demonstrates a distinct profile in hereditary breast cancer genetics in a previously uncharacterized population, thus adding to existing knowledge of population genetics in Atlantic Canada.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».