A Novel and Rare Pathogenic Gene Variant in 2 Patients With Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN-1) Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1) is a syndrome characterized by development of tumors including parathyroid adenomas, duodenopancreatic neuroendocrine tumors, and pituitary adenomas. We describe 1 patient with a novel and another with a rare pathogenic MEN-1 variant. Case 1 was a 61-year-old woman with recurrent hypercalcemia who ultimately required a subtotal parathyroidectomy, with a thymectomy revealing a thymoma. She then developed a gastrinoma requiring pancreatectomy and also had a biochemically nonfunctioning sellar mass. Genetic testing found a novel MEN1:c.1192delC, p.(Gln398Argfs*47) pathogenic variant. Case 2 was a 38-year-old woman with a family history of MEN-1, who had recurrent hypercalcemia and nephrolithiasis requiring a subtotal parathyroidectomy. She had a macroprolactinoma, but no pancreatic lesions. Genetic testing found a rare MEN1:c.784-9G > A pathogenic variant. MEN-1 syndrome should be considered in patients presenting with 1 or more classical MEN-1-associated tumors based on clinical suspicion.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».