Assessment of the functionality and usability of open-source rare variant analysis pipelines
Notice bibliographique
Résumé
Sequencing of increasingly larger cohorts has revealed many rare variants, presenting an opportunity to further unravel the genetic basis of complex traits. Compared with common variants, rare variants are more complex to analyze. Specialized computational tools for these analyses should be both flexible and user-friendly. However, an overview of the available rare variant analysis pipelines and their functionalities is currently lacking. Here, we provide a systematic review of the currently available rare variant analysis pipelines. We searched MEDLINE and Google Scholar until 27 November 2023, and included open-source rare variant pipelines that accepted genotype data from cohort and case-control studies and group variants into testing units. Eligible pipelines were assessed based on functionality and usability criteria. We identified 17 rare variant pipelines that collectively support various trait types, association tests, testing units, and variant weighting schemes. Currently, no single pipeline can handle all data types in a scalable and flexible manner. We recommend different tools to meet diverse analysis needs. STAARpipeline is suitable for newcomers and common applications owing to its built-in definitions for the testing units. REGENIE is highly scalable, actively maintained, regularly updated, and well documented. Ravages is suitable for analyzing multinomial variables, and OrdinalGWAS is tailored for analyzing ordinal variables. Opportunities remain for developing a user-friendly pipeline that provides high degrees of flexibility and scalability. Such a pipeline would enable researchers to exploit the potential of rare variant analyses to uncover the genetic basis of complex traits.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».