Enregistrement W4407235352 · doi:10.1038/s43588-024-00764-8

A statistical framework for multi-trait rare variant analysis in large-scale whole-genome sequencing studies

2025· article· en· W4407235352 sur OpenAlexaff

Xihao Li, Han Chen, Margaret Sunitha Selvaraj, Eric Van Buren, Hufeng Zhou, Yuxuan Wang, Ryan Sun, Zachary R. McCaw, Zhi Yu, Min-Zhi Jiang, Daniel DiCorpo, Sheila M. Gaynor, Rounak Dey, Donna K. Arnett, Emelia J. Benjamin, Joshua C. Bis, John Blangero, Eric Boerwinkle, Donald W. Bowden, Jennifer A. Brody, Brian E. Cade, April P. Carson, Jenna C. Carlson, Nathalie Chami, Yii‐Der Ida Chen, Joanne E. Curran, Paul S. de Vries, Myriam Fornage, Nora Franceschini, Barry I. Freedman, C. Charles Gu, Nancy L. Heard‐Costa, Jiang He, Lifang Hou, Yi-Jen Hung, Marguerite R. Irvin, Robert C. Kaplan, Sharon L.R. Kardia, Tanika N. Kelly, Iain R. Konigsberg, Charles Kooperberg, Brian G. Kral, Changwei Li, Yun Li, Honghuang Lin, Ching‐Ti Liu, Ruth J. F. Loos, Michael C. Mahaney, Lisa W. Martin, Rasika A. Mathias, Braxton D. Mitchell, May E. Montasser, Alanna C. Morrison, Take Naseri, Kari E. North, Patricia A. Peyser, Bruce M. Psaty, Susan Redline, Alex P. Reiner, Stephen S. Rich, Colleen M. Sitlani, Kent D. Taylor, Hemant K. Tiwari, Ramachandran S. Vasan, Satupaitea Viali, Zhe Wang, Jennifer Wessel, Lisa R. Yanek, Bing Yu, Namiko Abe, Gonçalo R. Abecasis, François Aguet, Christine M. Albert, Laura Almasy, Álvaro Alonso, Seth A. Ament, Peter Anderson, Pramod Anugu, Deborah Applebaum‐Bowden, Kristin Ardlie, Dan E. Arking, Allison E. Ashley‐Koch, Stella Aslibekyan, Tim Assimes, Dimitrios Avramopoulos, Najib Ayas, Adithya Balasubramanian, J. A. Barnard, Kathleen C. Barnes, R. Graham Barr, Emily Barron‐Casella, Lucas Barwick, Terri H. Beaty, Gerald J. Beck, Diane M. Becker, Lewis C. Becker, Rebecca Beer, Amber L. Beitelshees, Takis Benos, Marcos Bezerra, Larry Bielak, Thomas W. Blackwell, Nathan R. Blue, Russell P. Bowler, Ulrich Broeckel, Jai Broome, Deborah Brown, Karen Bunting, Esteban G. Burchard, Carlos D. Bustamante, Erin Buth, Jonathan Cardwell, Vincent J. Carey, Julie Carrier, Cara L. Carty, Richard Casaburi, Juan Pablo Casas Romero, James F. Casella, Peter J. Castaldi, Mark Chaffin, Christy Chang, Yi‐Cheng Chang, Daniel I. Chasman, Sameer Chavan, Bo-Juen Chen, Wei‐Min Chen, Michael Cho, Seung Hoan Choi, Lee‐Ming Chuang, Mina K. Chung, Ren‐Hua Chung, Clary B. Clish, Suzy Comhair, Matthew P. Conomos, Elaine Cornell, Adolfo Correa, Carolyn Crandall, James D. Crapo, L. Adrienne Cupples, Jeffrey L. Curtis, Brian Custer, Coleen Damcott, Dawood Darbar, Sean P. David, Colleen Davis, Michelle Daya, Michael R. DeBaun, Dawn L. DeMeo, Ranjan Deka, Scott E. Devine, Huyen Dinh, HarshaVardhan Doddapaneni, Qing Duan, Shannon Dugan‐Perez, Ravi Duggirala, Jon Peter Durda, Susan K. Dutcher, Charles B. Eaton, Lynette Ekunwe, Adel Boueiz, Patrick T. Ellinor, Leslie S. Emery, Serpil C. Erzurum, Charles R. Farber, Jesse Farek, Tasha E. Fingerlin, Matthew Flickinger, Chris Frazar, Mao Fu, Stephanie M. Fullerton, Lucinda Fulton, Stacey Gabriel, Weiniu Gan, Shanshan Gao, Yan Gao, Margery Gass, Heather Geiger, Bruce D. Gelb, Mark W. Geraci, Søren Germer, Robert E. Gerszten, Auyon Ghosh, Richard A. Gibbs, Chris Gignoux, Mark T. Gladwin, David C. Glahn, Stephanie M. Gogarten, Da‐Wei Gong, Harald H.H. Göring, Sharon Graw, Kathryn J. Gray, Daniel Grine, Colin Gross, Yue Guan, Xiuqing Guo, Namrata Gupta, Jeff Haessler, Michael E. Hall, Yi Han, Patrick J. Hanly, Daniel Harris, Nicola L. Hawley, Ben Heavner, Susan R. Heckbert, Ryan D. Hernandez, David M. Herrington, Craig P. Hersh, Bertha Hidalgo, James E. Hixson, Brian D. Hobbs, John S. Hokanson, Elliott Hong, Karin F. Hoth, Chao A. Hsiung, Jianhong Hu, Haley Huston, Chii Min Hwu, Rebecca D. Jackson, Deepti Jain, Cashell E. Jaquish, Jill M. Johnsen, Andrew M. Johnson, Craig Johnson, Rich Johnston, Kimberly Jones, Hyun Min Kang, Shannon Kelly, Eimear E. Kenny, Michael D. Kessler, Alyna Khan, Ziad Khan, Wonji Kim, John Kimoff, Gregory L. Kinney, Barbara A. Konkle, Holly Kramer, Christoph Lange, Ethan M. Lange, Leslie A. Lange, Cathy C. Laurie, Cecelia Laurie, Meryl S. LeBoff, Jonathon LeFaive, Jiwon Lee, Wen‐Jane Lee, David Levine, Daniel L. Levy, Joshua R. Lewis, Xiaohui Li, Henry J. Lin, Simin Liu, Yu Liu, Steven A. Lubitz, Kathryn L. Lunetta, James Luo, Ulysses J. Magalang, Barry J. Make, Ani Manichaikul, JoAnn E. Manson, Melissa Marton, Susan Mathai, Susanne May, Patrick F. McArdle, Merry‐Lynn McDonald, Sean McFarland, Stephen T. McGarvey, Daniel McGoldrick, Caitlin McHugh, Becky McNeil, Hao Mei, Vipin K. Menon, Luisa Mestroni, Ginger Metcalf, Deborah A. Meyers, Emmanuel Mignot, Julie Mikulla, Yuan‐I Min, Mollie Minear, Ryan L. Minster, Matt Moll, Zeineen Momin, Courtney G. Montgomery, Donna M. Muzny, Josyf C. Mychaleckyj, Girish N. Nadkarni, Rakhi P. Naik, Sergeï Nekhai, Sarah C. Nelson, Bonnie Neltner, Caitlin Nessner, Deborah A. Nickerson, Osuji Nkechinyere, Jeff O’Connell, Tim O’Connor, Heather M. Ochs‐Balcom, Geoffrey Okwuonu, Allan I Pack, David T. Paik, James S. Pankow, George Papanicolaou, Juan M. Peralta, Marco Perez, James A. Perry, Ulrike Peters, Lawrence S. Phillips, Jacob Pleiness, Toni I. Pollin, Wendy S. Post, Julia Powers Becker, Meher Preethi Boorgula, Michael Preuß, Pankaj Qasba, Dandi Qiao, Zhaohui Qin, Nicholas Rafaels, Mahitha Rajendran, D. C. Rao, Laura J. Rasmussen‐Torvik, Aakrosh Ratan, Robert M. Reed, Catherine Reeves, Elizabeth A. Regan, Muagututi‘a Sefuiva Reupena, Rébecca Robillard, Nicolas Robine, Dan M. Roden, Carolina Roselli, Ingo Ruczinski, Alexi Runnels, Pamela Russell, Sarah Ruuska, Kathleen A. Ryan, Éster Cerdeira Sabino, Danish Saleheen, Shabnam Salimi, Sejal Salvi, Steven L. Salzberg, Kevin Sandow, Vijay G. Sankaran, Jireh Santibanez, Karen Schwander, David A. Schwartz, Frank C. Sciurba, Christine Seidman, Jonathan G. Seidman, Vivien Sheehan, Stephanie L. Sherman, Amol C. Shetty, Aniket Shetty, Wayne Hui-Heng Sheu, M. Benjamin Shoemaker, B. Silver, Edwin K. Silverman, Robert Skomro, Albert V. Smith, Josh Smith, Nicholas L. Smith, Tanja Smith, Sylvia Smoller, Beverly Snively, M Snyder, Tamar Sofer, Nona Sotoodehnia, Adrienne M. Stilp, Garrett Storm, Elizabeth A. Streeten, Jessica Lasky‐Su, Yun Ju Sung, Jody Sylvia, Adam A. Szpiro, Frédéric Sériès, Daniel Taliun, Hua Tang, Margaret A. Taub, Matthew R.G. Taylor, Simeon I. Taylor, Marilyn J. Telen, Timothy Thornton, Machiko Threlkeld, Lesley Tinker, David Tirschwell, Sarah A. Tishkoff, Catherine Tong, Russell P. Tracy, Michael Tsai, Dhananjay Vaidya, David Van Den Berg, Peter VandeHaar, Scott Vrieze, Tarik Walker, Robert K. Wallace, Avram Walts, Fei Fei Wang, Heming Wang, Jiongming Wang, Karol E. Watson, Jennifer Watt, Daniel E. Weeks, Joshua S. Weinstock, Bruce S. Weir, Scott T. Weiss, Lu‐Chen Weng, Cristen J. Willer, Kayleen Williams, Lawrence K. Williams, Scott M. Williams, Carla Wilson, James G. Wilson, Lara Winterkorn, Quenna Wong, Baojun Wu, Joseph Wu, Huichun Xu, Ivana V. Yang, Ketian Yu, Seyedeh M. Zekavat, Yingze Zhang, Snow Xueyan Zhao, Wei Zhao, Xiaofeng Zhu, Elad Ziv, Michael C. Zody, Sebastian Zoellner, Mariza de Andrade, Lisa de las Fuentes, Josée Dupuis, James B. Meigs, Paul L. Auer, Laura M. Raffield, Alisa K. Manning, Kenneth Rice, Gina M. Peloso, Pradeep Natarajan, Zilin Li, Zhonghua Liu, Xihong Lin

Notice bibliographique

RevueNature Computational Science · 2025

Typearticle

Langueen

DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology

ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology

Établissements canadiensUniversity of OttawaMcGill UniversityUniversity of CalgaryUniversité LavalUniversity of SaskatchewanUniversité de MontréalProvidence Health Care

Organismes subventionnairesNational Institute on Minority Health and Health DisparitiesNational Center for Research ResourcesNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin DiseasesNational Center for Advancing Translational SciencesNational Human Genome Research InstituteNational Institute of Mental HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on AgingNational Cancer InstituteMississippi State Department of HealthNational Institute of Neurological Disorders and StrokeEvans Medical FoundationNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesJohns Hopkins UniversityJackson State UniversityU.S. Department of Veterans AffairsWake Forest UniversityAmerican Diabetes AssociationNational Institutes of HealthU.S. Department of Health and Human Services

Mots-clésTraitWhole genome sequencingComputational biologyScale (ratio)BiologyEvolutionary biologyGeneticsGenomeStatisticsComputer scienceMathematicsGeneGeographyCartography

DOI10.1038/s43588-024-00764-8

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,022

score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,063

Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated

Catégories candidatesMétarecherche

Catégories consensuellesaucune

DomaineSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: aucune

Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: Simulation ou modélisation

GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: Méthodes

Score de désaccord entre enseignants0,978

Score d'incertitude au seuil0,119

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,022	0,063
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,002	0,002
Méta-épidémiologie (sens large)	0,003	0,004
Bibliométrie	0,003	0,004
Études des sciences et des technologies	0,001	0,002
Communication savante	0,004	0,002
Science ouverte	0,006	0,004
Intégrité de la recherche	0,002	0,005
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,003	0,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,023

Tête enseignante GPT0,370

Écart entre enseignants0,347 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail

Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle