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Enregistrement W4407236569 · doi:10.1002/mdc3.14354

Prevalence of Parkinson's Disease in 22q11.2 Deletion Syndrome: A Multicenter Study

2025· article· en· W4407236569 sur OpenAlexafffund
Emma N. M. M. von Scheibler, Ann Swillen, Gabriela M. Repetto, Nikolai Gil D. Reyes, Anthony E. Lang, Connie Marras, Mark L. Kuijf, Rob P.W. Rouhl, Agnies M. van Eeghen, Carlos Juri, Annick Vogels, Thérèse van Amelsvoort, Anne S. Bassett, Erik Boot

Notice bibliographique

RevueMovement Disorders Clinical Practice · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCongenital heart defects research
Établissements canadiensToronto General HospitalCentre for Addiction and Mental HealthUniversity Health NetworkToronto Western HospitalUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesStanford Maternal and Child Health Research InstituteNational Institutes of HealthCanadian Institutes of Health ResearchSunovionEdmond J. Safra Philanthropic FoundationParkinson CanadaParkinsonfonden's Heeren LooKU LeuvenEisaiAgencia Nacional de Investigación y DesarrolloFondation Brain CanadaSun PharmaBiogen
Mots-clésMedicineParkinson's diseasePediatricsDiseaseProportional hazards modelInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) has been associated with increased risk of early-onset Parkinson's disease (PD). OBJECTIVE: To determine the prevalence and predictors of PD in a large international 22q11.2DS sample. METHODS: The sample comprised 856 adults (median age 28 (range 16-76) years; 53.0% female). PD was defined as clinical diagnosis by a neurologist (including bradykinesia, rest tremor and/or rigidity). Age-specific risk and predictors of PD were analyzed using Kaplan-Meier curve and Cox regression. RESULTS: PD was present in 1.8% (95% CI: 0.9-2.6%) of the sample, 3.4% (95% CI: 2.2-4.6%) when including uncertain PD (clinical diagnosis or suspicion, but not meeting all criteria), and 14.0% (95% CI: 6.9-21.0%) of those aged ≥50 years. Median age at motor onset was 45 (range 20-66) years. None of the factors considered were associated with PD. CONCLUSIONS: Given high PD prevalence and young onset, we propose periodic motor evaluations from age 40 years in 22q11.2DS.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,017
Score d'incertitude au seuil0,587

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,005
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,019
Tête enseignante GPT0,390
Écart entre enseignants0,371 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations3
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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