Prevalence of Parkinson's Disease in 22q11.2 Deletion Syndrome: A Multicenter Study
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) has been associated with increased risk of early-onset Parkinson's disease (PD). OBJECTIVE: To determine the prevalence and predictors of PD in a large international 22q11.2DS sample. METHODS: The sample comprised 856 adults (median age 28 (range 16-76) years; 53.0% female). PD was defined as clinical diagnosis by a neurologist (including bradykinesia, rest tremor and/or rigidity). Age-specific risk and predictors of PD were analyzed using Kaplan-Meier curve and Cox regression. RESULTS: PD was present in 1.8% (95% CI: 0.9-2.6%) of the sample, 3.4% (95% CI: 2.2-4.6%) when including uncertain PD (clinical diagnosis or suspicion, but not meeting all criteria), and 14.0% (95% CI: 6.9-21.0%) of those aged ≥50 years. Median age at motor onset was 45 (range 20-66) years. None of the factors considered were associated with PD. CONCLUSIONS: Given high PD prevalence and young onset, we propose periodic motor evaluations from age 40 years in 22q11.2DS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».