BRCA1 and BRCA2 Mutations in Polish Women with Ductal Carcinoma In Situ
Notice bibliographique
Résumé
Background/Objectives: Ductal carcinoma in situ (DCIS) is the most common non-invasive form of breast cancer. It is not clear to what extent DCIS is a part of the hereditary breast/ovarian cancer syndrome caused by BRCA1/2 mutations. Therefore, we investigated the association of BRCA1/2 mutations in patients with DCIS and assessed their impact on survival. Methods: We studied 564 Polish women with DCIS for six alleles in BRCA1 (c.181T>G, c.5266dupC, c.4035delA, c.3700_3704del5, c.68_69del and c.5251C>T) and four in BRCA2 (c.658_659del, c.3847_3848del, c.5946del and c.7913_7917del). To investigate the association of BRCA1/2 founder mutations with DCIS risk, we tested 4702 controls as a reference. To analyze survival, mutation carriers were followed for an average of 110 months. Results: A BRCA1 mutation was present in seven (1.24%) cases and in twenty-two (0.47%) controls (OR = 3.27, 95%CI 1.36 to 7.87, p = 0.01). A BRCA2 mutation was present in eight (1.42%) cases versus six (0.13%) controls (OR = 11.3, 95%CI 3.9 to 32.6, p < 0.0001). Three of the fifteen cases with BRCA1/2 mutations developed invasive ipsilateral or contralateral breast cancer, on average 6 years from the diagnosis of DCIS. There were no deaths reported among the 15 mutation carriers with DCIS. Conclusions: DCIS is a part of the hereditary breast/ovarian cancer syndrome caused by BRCA1/2 mutations. Women with DCIS should receive genetic counseling and testing for BRCA1/2 mutations. BRCA1/2 mutations may predispose women to a better DCIS prognosis, but further studies are needed.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».