Whole Genome Variable Number Tandem Repeat Analysis in Alzheimer Disease
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Background and Objectives: Investigation into different allelic variants may yield new associative genes to predict late-onset Alzheimer disease (LOAD). Variable number tandem repeats (VNTRs) are important polymorphic components of the genome; however, they have been previously overlooked because of their complex genotyping. New software can now determine differing lengths of VNTRs; however, this has not been tested in a large case-control population. Methods: We used VNTRseek to genotype over 200,000 tandem repeats in 9,501 cases and controls from the Alzheimer's Disease Sequencing Project. We first identified limiting factors of this analysis and then examined the association of VNTRs with AD diagnosis in a subset of non-Hispanic White participants. Results: We found that VNTRs were highly associated with areas of the genome with a high number of previously identified variants. From our case-control analysis, we identified 9 VNTRs with a repeat allele length associated with LOAD including VNTRs on DSC3, NR2E3, CCNY, PKP4, GRAP, and MAP6. Discussion: We were able to show the feasibility of this new type of analysis in large-scale whole-genome sequencing data and identify promising VNTRs that are associated with LOAD.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle