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Enregistrement W4407589137 · doi:10.1038/s41598-025-89160-4

The liver proteome of individuals with a natural UGT2B17 complete deficiency

2025· article· en· W4407589137 sur OpenAlexafffund
Michèle Rouleau, Matthias Schwab, Kathrin Klein, Roman Tremmel, Mathias Haag, Elke Schaeffeler, Chantal Guillemette

Notice bibliographique

RevueScientific Reports · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensCentre hospitalier de l'Université LavalUniversité LavalCentre hospitalier universitaire de Québec
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchCanada Excellence Research Chairs, Government of CanadaRobert Bosch Stiftung
Mots-clésProteomeBioinformaticsComputational biologyMedicineBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Glucuronidation is a crucial pathway for the metabolism and detoxification of drugs and endobiotics, and primarily occurs in the liver. UGT2B17 is one of the 22 glycosyltransferases (UGT) that catalyze this reaction. In a large proportion of the population, UGT2B17 is absent due to complete gene deletion. We hypothesized that a UGT2B17 human deficiency affects the composition and function of the liver proteome, potentially provoking compensatory responses, and altering interconnected pathways and regulatory networks. The objective was to elucidate the liver proteome of UGT2B17-deficient individuals. Liver specimens from UGT2B17-deficient and proficient individuals were compared by mass spectrometry-based proteomics using data-independent acquisition. In UGT2B17-deficient livers, 80% of altered proteins showed increased abundance with a notable enrichment in various metabolic and chemical defense pathways, cellular stress and immune-related responses. Enzymes involved in the homeostasis of steroids, nicotinamide, carbohydrate and energy metabolism, and sugar pathways were also more abundant. Some of these changes support compensatory mechanisms, but do not involve other UGTs. An increased abundance of non-metabolic proteins suggests an adaptation to endoplasmic reticulum stress, and activation of immune responses. Data implies a disrupted hepatocellular homeostasis in UGT2B17-deficient individuals and offers new perspectives on functions and phenotypes associated with a complete UGT2B17 deficiency.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,001
Score d'incertitude au seuil0,004

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,007
Tête enseignante GPT0,221
Écart entre enseignants0,214 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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