Use of Clinically Informed Strategies and Diagnostic Yields of Genetic Testing for Fetal Structural Anomalies Following a Non‐Diagnostic Microarray Result: A Population‐Based Cohort Study
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To investigate the performance of targeted gene sequencing, expanded gene panels, and selected exomes for prenatally identified fetal anomalies, after non-diagnostic microarray results. METHOD: All fetal samples received for genetic testing for fetal structural anomalies in the Canadian Maritime Provinces (2014-2022) were identified. Utilization and results of NGS sequencing strategies after a non-diagnostic microarray were correlated with ultrasound findings and autopsy results. RESULTS: Five hundred and ninety-three cases of fetal anomalies with non-diagnostic RAD results were identified, including 319 (54%) with isolated anomalies. Diagnostic yield from the microarray was 7.5%. Sequence-based testing for 131 cases gave an overall diagnostic yield of 38% (8.4% of initial cohort). For isolated anomalies, diagnostic yield was highest in the intracranial, renal, and musculoskeletal systems (44%, 60%, 64% respectively). Appropriate targeted gene sequencing provided a diagnostic yield of 40%. With clinically indicated criteria for exome analysis, diagnostic yields were higher than when clinical information prompted use of a selected gene panel (73% vs. 27%). Expanding to an exome after a non-diagnostic gene panel had an additional diagnostic yield of 13%. CONCLUSION: Multidisciplinary review and comprehensive clinical information can inform the selection of strategies for expanded genetic testing after non-diagnostic microarray for fetal anomalies within a publicly funded health care system.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,073 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».