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Enregistrement W4407602955 · doi:10.1101/2025.02.11.637700

Deconvolution of Sample Identity in Single-Cell RNA Sequencing <i>via</i> Genome Imputation

2025· preprint· en· W4407602955 sur OpenAlexaff
Rupert Hugh-White, Farshad Nassiri, Gelareh Zadeh, Paul C. Boutros

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueSingle-cell and spatial transcriptomics
Établissements canadiensUniversity Health NetworkPrincess Margaret Cancer CentreUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésDeconvolutionImputation (statistics)Computational biologySample (material)GenomeComputer scienceBiologyGeneticsAlgorithmGeneChromatographyMissing dataMachine learningChemistry

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Background Droplet based single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) is a powerful tool for measuring RNA abundance profiles at cell-specific resolution. Droplet-based barcoding technology allows sample multiplexing, thereby facilitating high-scale of single cell sequencing. The resulting processing complexity, sample contamination and the underlying chemistries can all contribute to cell mis-labelling and consequent spurious cell-to-sample assignment. Approaches for barcode-free de-multiplexing which leverage natural genetic variation have been developed, but generally require an external source of genotype information. Results We propose a novel method to exploit genome imputation and clustering to assign cells to inferred donor groups in the absence of a priori genetic information. Using tumor-derived single-cell RNA-sequencing (scRNA-seq) data, our workflow successfully assigned individual cells to donor-of-origin with high concordance. Conclusions This imputation-clustering approach represents a quality-assessment and quality-control strategy for barcode-free single cell donor-origin deconvolution with the capacity to resolve cases of sample cross-contamination.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,009
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,013
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: Méthodes
Score de désaccord entre enseignants0,009
Score d'incertitude au seuil0,046

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0090,013
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0020,002
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,015
Tête enseignante GPT0,223
Écart entre enseignants0,208 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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