Incremental yield of exome sequencing over standard prenatal testing in structurally normal fetuses: systematic review and meta‐analysis
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To critically review the literature and synthesize evidence on the incremental yield of prenatal exome sequencing (PES) in fetuses with an apparently normal phenotype with a normal G-banded karyotype or chromosomal microarray (CMA). METHODS: This systematic review and meta-analysis was conducted using a predetermined protocol and registered with PROSPERO (ID: CRD42024593349). We included observational cohort studies reporting on the incremental yield of PES in fetuses with an apparently normal phenotype and a previously normal G-banded karyotype/CMA. The risk of bias of the included studies was assessed using the Newcastle-Ottawa Scale. The pooled proportion of events was calculated using generalized linear mixed models, using the metaprop function in R version 2.15.1. RESULTS: Four studies (1916 fetuses) were included in this systematic review and meta-analysis, of which 32 cases had a pathogenic or likely pathogenic variant. The pooled incremental yield of PES in fetuses with an apparently normal phenotype was 1.6% (95% CI, 1.0-2.6%); the majority of variants were de novo within genes associated with autosomal dominant inherited conditions (pooled incremental yield, 0.9% (95% CI, 0.5-1.7%)). Based on the expected severity of the associated disease, the pooled incremental yield was 0.5% (95% CI, 0.1-1.5%) for severe disease and 0.5% (95% CI, 0.2-1.5%) for moderate disease. There were insufficient data to conduct the predefined secondary analyses according to normality of phenotype at birth, variants of uncertain significance and expected age of disease onset. CONCLUSION: Pooling data from four studies, we found that 1.6% of phenotypically normal fetuses with a normal G-banded karyotype or CMA may have a pathogenic or likely pathogenic variant identified on PES, most of which occur de novo. The likelihood of a variant being associated with severe disease in such fetuses is 0.5%. However, more research is needed regarding the development of a universal classification of disease severity and the utilization of this evidence in clinical practice. © 2025 The Author(s). Ultrasound in Obstetrics & Gynecology published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,148 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,007 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».