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Large-scale genome-wide association analyses identify novel genetic loci and mechanisms in hypertrophic cardiomyopathy
Rafik Tadros, Sean L. Zheng, Christopher Grace, Paloma Jordà, Catherine Francis, Dominique M West, Sean J. Jurgens, Kate Thomson, Andrew R. Harper, Elizabeth Ormondroyd, Xiao Yun Xu, Pantazis Theotokis, Rachel Buchan, Kathryn A. McGurk, Francesco Mazzarotto, Beatrice Boschi, Elisabetta Pelo, Michael Lee, Michela Noseda, Amanda Varnava, Alexa M.C. Vermeer, Roddy Walsh, Ahmad S. Amin, Marjon A. van Slegtenhorst, Nicole M. Roslin, Lisa J. Strug, Erika Salvi, Chiara Lanzani, Antonio de Marvao, Jason D. Roberts, Maxime Tremblay‐Gravel, Geneviève Giraldeau, Julia Cadrin‐Tourigny, Patrick Garceau, Mario Talajic, Sarah A. Gagliano Taliun, Yigal M. Pinto, Harry Rakowski, Antonis Pantazis, Wenjia Bai, John Baksi, Brian P. Halliday, Sanjay Prasad, Paul J.R. Barton, Stuart A. Cook, Rudolf A. de Boer, Imke Christiaans, Michelle Michels, Christopher M. Kramer, Carolyn Y. Ho, Stefan Neubauer, Paul M. Matthews, Arthur A.M. Wilde, Jean‐Claude Tardif, Iacopo Olivotto, Arnon Adler, Anuj Goel, James S. Ware, Connie R. Bezzina, Hugh Watkins
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCardiomyopathy and Myosin Studies
Établissements canadiensLibin Cardiovascular Institute of AlbertaUniversity of CalgaryMcGill UniversityWestern UniversityHospital for Sick ChildrenPublic Health OntarioUniversity Health NetworkUniversity of TorontoUniversité de MontréalMontreal Heart Institute
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNIH Office of the DirectorNational Institute of Mental HealthCanadian Institutes of Health ResearchAmsterdam Cardiovascular Sciences, Amsterdam University Medical CentersNational Institutes of HealthNational Human Genome Research InstituteAmsterdam University Medical CentersUK Dementia Research InstituteNovo Nordisk FondenInstitut de Cardiologie de MontréalInstitute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King’s College LondonFondation Institut de Cardiologie de MontréalZonMwHartstichtingCommon FundDeutsches Zentrum für Herz-KreislaufforschungImperial College LondonNational Institute on Drug AbuseNovo NordiskFetal Medicine FoundationNational Institute for Health and Care ResearchMedical Research CouncilIsrael Cancer Research FundDepartment of Health and Social CareFondation LeducqKing's College LondonEuropean CommissionNational Institute of Neurological Disorders and StrokeBritish Heart FoundationCancer Research UKWellcome TrustAlzheimer's SocietyNational Heart, Lung, and Blood InstituteMaudsley CharityU.S. Department of Health and Human Services
Mots-clésHypertrophic cardiomyopathyMendelian randomizationGenome-wide association studyBiologyDiseaseGeneticsGenetic associationCardiomyopathyBiobankGeneInternal medicineSingle-nucleotide polymorphismGenotypeGenetic variantsHeart failureMedicine
Résumé
OpenAlex consigne un résumé pour ce travail, mais il n'a pas pu être récupéré à l'instant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,043
Score d'incertitude au seuil0,927
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,013
Tête enseignante GPT0,297
Écart entre enseignants0,284 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations52
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui