Disease burden by <i>ALPL</i> variant number in patients with non-life-threatening hypophosphatasia in the Global HPP Registry
Notice bibliographique
Résumé
Background Hypophosphatasia (HPP) is a rare metabolic disease caused by autosomal dominant or recessive inheritance of ALPL variants resulting in low alkaline phosphatase activity. The objective of this analysis was to compare HPP disease burden between patients with non-life-threatening disease in the Global HPP Registry who have one ALPL variant versus two or more ALPL variants. Methods Patients were included if they had one or more ALPL variants identified through genetic testing and first HPP manifestations after 6 months of age. Assessments included history of HPP manifestations, Brief Pain Inventory-Short Form (BPI-SF), Health Assessment Questionnaire-Disability Index (HAQ-DI), 6-Min Walk Test (6MWT), Paediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) and 36-Item Short-Form Survey V.2 (SF-36v2). Results Of 685 included patients, 568 (82.9%) had one ALPL variant, 116 (16.9%) had two variants, and one (0.1%) had three variants. Patients with two or more ALPL variants had higher proportions of skeletal (52.1% vs 32.6%), dental (73.5% vs 56.0%), muscular (36.8% vs 23.6%) and neurological (22.2% vs 8.8%) manifestations at last assessment. BPI-SF, HAQ-DI, PedsQL and SF-36v2 scores were similar between groups. Distances walked on the 6MWT were similar between groups for children. Distance walked was lower among adults with two or more variants (293 m (n=8)) than adults with one variant (466 m (n=103)), although the former group was very small. Conclusion HPP disease burden is high in patients with HPP, regardless of ALPL variant number. While prevalence of HPP-specific manifestations was higher in patients with two or more variants than those with one variant, patient-reported outcomes were similar between groups. Trial registration number NCT02306720 ; EUPAS13514.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».