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Enregistrement W4407722759 · doi:10.1016/j.gim.2025.101392

ClinGen recuration of hearing loss-associated genes demonstrates significant changes in gene-disease validity over time

2025· article· en· W4407722759 sur OpenAlexaff
Kezang Tshering, Marina T. DiStefano, Andrea M. Oza, Pamela Ajuyah, Ryan Webb, Enyonam Edoh, Ellie Broeren, Julie Ratliff, Vanessa Gitau, Amal Aburyyan, John Alexander, Victoria Albano, Donglin Bai, Kevin T. Booth, Paula I. Buonfiglio, Chérine Charfeddine, Viviana Dalamón, Ignacio del Castillo, Miguel A. Moreno‐Pelayo, Hatice Duzkale, Ben Dorshorst, Rabia Faridi, Margaret A. Kenna, Morag A. Lewis, Minjie Luo, Yu Lu, Rahma Mkaouar, Tatsuo Matsunaga, Kiyomitsu Nara, Arti Pandya, Shelby Redfield, Isabelle Roux, Lisa A. Schimmenti, Isabelle Schrauwen, Sherin Shaaban, Jun Shen, Barbara Vona, Richard Smith, Heidi L. Rehm, Héla Azaiez, Ahmad Abou Tayoun, Sami S. Amr

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueHearing, Cochlea, Tinnitus, Genetics
Établissements canadiensWestern University
Organismes subventionnairesNational Human Genome Research InstituteNational Institutes of Health
Mots-clésHearing lossGeneGeneticsDiseaseAudiologyMedicineBiologyPathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,004
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,016
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMétarecherche
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: Évaluation · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,996
Score d'incertitude au seuil0,023

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0040,016
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0040,002
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,088
Tête enseignante GPT0,349
Écart entre enseignants0,261 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
DomaineÉvaluation
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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