The impact of the new WHO classification of renal cell carcinoma on the diagnosis of hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma
Notice bibliographique
Résumé
Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC) syndrome is caused by heterozygous germline variants in the fumarate hydratase (FH) gene. Inheritance follows an autosomal dominant pattern. Loss of FH confers a predisposition for various benign and malignant neoplasms, including cutaneous leiomyomas, uterine fibroids and FH-deficient renal cell carcinoma. While benign, cutaneous and uterine manifestations have a relevant impact on quality of life and risk for complications, the vast majority of FH-deficient RCCs exhibit an aggressive behaviour with invasive growth and the potential for early metastatic spread. Additionally, pathogenic germline FH variants have been associated with other neoplasms, such as adrenal gland and Leydig cell tumours. The aggressive behaviour of FH-deficient RCC challenges nephron-sparing resection strategies, as a wide margin is recommended. Even after early nephrectomy for surgical removal of FH-deficient renal cell carcinomas, there is a relevant risk for distant metastasis as well as the remaining predisposition for de novo primary renal tumours in the other kidney. Active screening is central to HLRCC care since no preventative HLRCC-specific treatment exists. Vascular endothelial growth factor/epidermal growth factor receptor-directed treatment regimes, such as erlotinib/bevacizumab, demonstrate efficacy against HLRCC-associated RCC. This emphasizes the importance of establishing the correct diagnosis in HLRCC early on to guide therapeutic decisions. Morphologic criteria as well as specific immunohistochemical staining and molecular genetics allow the identification of FH-deficient RCC. Changes made in the recent 2022 World Health Organization classification impact the diagnosis of HLRCC in multiple ways. This commentary aims to discuss this impact and raise awareness among pathologists as well as clinicians involved in the care of patients with HLRCC.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,016 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».