The mediation role of reading-related endophenotypes in the gene-to-reading pathway
Notice bibliographique
Résumé
• Individual differences in reading skills are largely influenced by genetic variants. • We investigated the gene-cognitive-behavior pathway underlying reading (dis)ability. • Functional SNPs spanning candidate genes and GWAS top hits were identified. • Association between DYX1C1 and reading is partially mediated by phonology. • Enhancement of phonology may be warranted in carriers of at-risk genetic variants. Although individual differences in reading-related skills are largely influenced by genetic variation, the molecular basis of the heritability of this phenotype is far from understood. Functional single-nucleotide polymorphisms spanning reading-candidate genes and genome-wide significant top hits were identified. By using a multiple-predictor/multiple-mediator framework, we investigated whether relationships between functional genetic variants ( DYX1C1 -rs3743205, DYX1C1 -rs57809907, KIAA0319 -rs9461045, and KIAA0319 -Haplotype) and genome-wide significant top hits (rs11208009 on chromosome 1) and reading skills could be explained by reading-related cognitive and sensory endophenotypes in a sample of 328 8-year-old twins. The association between rs3743205 and rs57809907 with reading skills is partially mediated by phonological awareness (PA). Specifically, the rs3743205-C/C genotype and carrying the minor ‘A’ allele of rs57809907 were associated with lower PA scores which in turn was correlated with poorer reading skills. These findings reveal insights into the sequential gene-behavior cascade in reading acquisition and contribute to the growing literature on the neurogenetic machinery of reading development.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».