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Enregistrement W4407852498 · doi:10.1016/j.omtn.2025.102496

CAG-targeted brain-permeable therapy tested in biallelic humanized polyQ mouse models

2025· article· en· W4407852498 sur OpenAlexaff
Magdalena Surdyka, Żaneta Kalinowska-Pośka, Anna Niewiadomska-Cimicka, Ewelina Jesion, Agnieszka Fiszer, Elisabeth Singer, Lorraine Fievet, Łukasz Przybył, Nicholas S. Caron, Michael R. Hayden, Huu Phuc Nguyen, Yvon Trottier, Maciej Figiel

Notice bibliographique

RevueMolecular Therapy — Nucleic Acids · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueGenetic Neurodegenerative Diseases
Établissements canadiensBC Children's HospitalUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesNarodowe Centrum Badań i RozwojuMinisterstwo Edukacji i NaukiPolska Akademia NaukAgence Nationale de la RechercheNational Ataxia Foundation
Mots-clésBiologyComputational biology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

In polyglutamine (polyQ) diseases, including Huntington disease (HD) and spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), targeting the mutant CAG tract in mRNA could be a therapeutic strategy for lowering pathogenic protein. We explored the viability of this therapeutic strategy in vivo at the level of the reagent design, toxicity, systemic delivery, brain regions transduction, silencing efficiency, and allele preference. We designed a series of CAG-directed short hairpin RNAs (shRNAs) based on a previous A2 reagent, allele selective in vitro . Humanized HD (Hu 128Q/21Q ) and SCA3 (Ki 150Q/21Q ) mice with mutant ∼100 CAGs and normal 21 CAGs alleles were used to simulate biallelic conditions occurring in patients. We administered AAV-PHP.eB shRNAs-encoding vectors into the blood as an equivalent of non-invasive CAG-directed brain-targeted therapy crossing the blood-brain barrier. We demonstrate that optimized CAG-targeted A4(P10) and A4(P10,11) shReagents can lower mutant huntingtin and ataxin-3 protein and its aggregates by targeting brain regions selectively and with diminished toxicity compared to other tested shRNAs. The important considerations of the approach are the silencing efficiency depending on the transduction region and careful dose adjustment. Moreover, the CAG approach could be suitable to target somatic expansion. Our work paves the way toward developing the therapy for polyQ diseases, potentially shortening drug development.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,020
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,031
Tête enseignante GPT0,274
Écart entre enseignants0,243 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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