Insights into genetic architecture and disease associations of genes associated with different human blood group systems using codon usage bias
Notice bibliographique
Résumé
The differential use of synonymous codons of an amino acid is an imperative evolutionary phenomenon, termed codon usage bias, that functions across various levels of organisms. It is accustomed to providing an understanding of a gene's differential architecture driven by functional regulation of gene expression. Numerous synonymous mutations are linked to various diseases, demonstrating that silent mutations can be deleterious. We employed bioinformatics methods to examine codon usage trends in 263 coding sequences of 44 blood group systems. The blood group systems were categorized into two groups based on association with a sort of neurodegenerative disorder. We performed a CUB study to investigate how multiple components, such as selection, mutation and biased nucleotide composition are accountable for the evolution of the transcripts of the blood group antigens. The compositional analysis implicated blood group genes were GC-rich. RSCU analysis showed G/C-ending codon choice among synonymous codons. Also, a distinct codon choice was found in both blood groups for serine and proline. Moreover, the leucine-coding CTG codon was found the most overrepresented in all the genes, indicating selectional pressure substantially impacts overall codon usage. This was also supported by biplot analysis. Additionally, CpC and GpG overrepresentation is in concordance with the results concerning neurodegenerative disorders where CpC has been attributed to non-CpG methylation and linked to several neurodegenerative ailments. Both the Z-test analysis and rare codon choice showed a substantial difference in codon usage by the genes of both groups.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».