Health care providers’ experiences with genetic testing in patients at risk for hereditary angioedema
Notice bibliographique
Résumé
Background: Identification of additional types of hereditary angioedema (HAE) with a normal level of C1 esterase inhibitor has highlighted the role of genetic testing in the diagnosis and management of HAE. Objective: The objective of this study was to assess health care providers' (HCPs') current experiences, practices, and comfort level with genetic testing in patients at risk for HAE. Methods: A self-administered electronic questionnaire targeting HCPs working with HAE was distributed across the United States. The questionnaire consisted of 20 questions divided into sections on demographics, current practices, and perspectives on genetic testing. All statistical analyses were performed using the ordinal logistic regression model. Results: Responses were received from 54 allergist-immunologists representing 25 states. Most respondents (77.8% [21 of 27]) noted that genetic testing is part of their usual diagnostic process for a patient with recurrent angioedema. The majority (92.7% [25 of 27]) believed that genetic testing is probably or definitely helpful in the diagnosis of patients with HAE; however, many HCPs (64% [17 of 27]) noted that they were uncomfortable ordering it. HCPs reported that their top 4 barriers to ordering genetic testing included were insurance, cost, availability of genetic counseling, and knowing which test to order. Conclusions: The study found that HCPs consider genetic testing during a diagnostic workup for HAE; however, many lack confidence in ordering and/or interpreting results. The findings of this study suggest a need for (1) HCP education on the process of genetic testing in HAE; (2) increased collaboration with genetic specialists; and (3) reduction of perceived barriers to genetic testing, such as sponsored testing programs.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».