The Importance of Newborn Genetic Screening for Early Identification of <i>GJB2</i> and <i>SLC26A4</i> Related Hearing Loss
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To assess the added benefit of newborn genetic screening for GJB2 and SLC26A4 variants in conjunction with newborn hearing screening. STUDY DESIGN: Retrospective cohort study. METHODS: Children with known variants of GJB2 and SLC26A4 were identified from 485 children with hearing loss who underwent testing with Next Generation Sequencing (NGS) between January 2015 and February 2018, prior to expanded screening for genetic variants and congenital CMV. Children with two pathogenic or likely pathogenic variants of GJB2 or SLC26A4 were considered to have genetic hearing loss. NGS genetic data were compared to variants included in the expanded genetic screen for all newborns in Ontario and newborn hearing screening results. SETTING: Canadian tertiary pediatric hospital. RESULTS: Thirty-five children with GJB2 and SLC26A4-associated hearing loss were identified by NGS (n = 27 GJB2-HL; n = 8 SLC26A4-HL). Of these, 20 (57%) had been identified by newborn hearing screening (14/27 52% GJB2-HL; 6/8 75% SLC26A4-HL). Ten of the 20 (50%) would also have been identified by genetic screening if it had been available (9/14 64% GJB2-HL; 1/6 17% SLC26A4-HL). An additional 8 children with GJB2 or SLC26A4-associated hearing loss passed their newborn hearing screen but showed hearing loss later; three of these children (38%) would have been identified by newborn genetic screening (3/6 GJB2-HL; 0/2 SLC26A4-HL). CONCLUSION: Genetic and hearing screening modalities in Ontario's expanded newborn hearing screening program improve early identification of children with hearing loss including those at risk of being missed by hearing screening alone. This was most clear for children with GJB2-hearing loss.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».