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Enregistrement W4408007158 · doi:10.1101/2025.02.25.25322869

Neurophysiological dysconnectivity across multiple resting state brain networks and cognitive impairment in children with Prader-Willi Syndrome

2025· preprint· en· W4408007158 sur OpenAlexaff
Benjamin T. Dunkley, Kevin Grant Solar, Rouzbeh Zamyadi, Amy C. Reichelt, Shannon E. Scratch, Jill Hamilton

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Syndromes and Imprinting
Établissements canadiensHolland Bloorview Kids Rehabilitation HospitalWestern UniversityMental Health Research CanadaHospital for Sick ChildrenToronto Rehabilitation InstituteUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésNeurophysiologyCognitive impairmentNeuroscienceCognitionResting state fMRIPsychologyFunctional connectivity

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Prader-Willi Syndrome (PWS) is a rare genetic condition with multifaceted physical, behavioural and cognitive difficulties that is characterized by hyperphagia and low executive functioning. Food-seeking behaviours may be moderated by hormonal, cognitive, and psychological factors, and are thought to be mediated in part by functional brain abnormalities. Here, we used an experimental protocol integrating eyes opens resting state magnetoencephalography (MEG) - a high-resolution neurophysiological imaging technique - and neuropsychological profiling to understand the relationship between executive functioning, and intrinsic brain activity & functional connectivity in a prospective, cross-sectional cohort with PWS, and a sex-, age- and BMI-matched control group. We observed lower executive functioning in PWS as well as functional dysconnectivity across multiple channels of brain synchrony - in other words, across multiple frequency bands that mediate communication within and between brain networks - in the visual, attentional, and the default mode networks. Moreover, we found ‘brain-wide’ changes in the topological structure of brain networks in those with PWS, with increased ‘hubness’ of functional networks, but decreased centrality. However, none of these measures survived multiple comparison correction after correlating with neuropsychological outcomes, although there were moderate effect sizes (degree of association). This is the first study to combine neuropsychology and neurophysiological imaging to show that functional synchrony in multiple brain networks is dysregulated in PWS.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,006

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,011
Tête enseignante GPT0,257
Écart entre enseignants0,246 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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