Palliative Care Approaches in Machado–Joseph Disease
Notice bibliographique
Résumé
Background: Spinocerebellar ataxias (SCA) are a rare group of neurodegenerative disorders. Machado–Joseph disease (MJD) is the most prevalent autosomal dominant ataxia. No disease-modifying treatment exists; thus, a palliative approach is recommended upon diagnosis. Objective: The objective of this study is to describe the first cohort of MJD patients followed by a palliative care team. We aimed to describe the main symptoms experienced by patients with advanced MJD and detail the multidisciplinary approaches employed to enhance their quality of life. Methods: We retrospectively analyzed patients with SCA referred to the palliative care unit (PCU) at Hospital do Divino Espírito Santo de Ponta Delgada. Data collected from June 1, 2016, to February 29, 2024, included demographic characteristics, functional status, Edmonton Symptom Assessment Scale scores, medication use, alternative feeding methods, advanced care planning documentation, interdisciplinary interventions, and hospital admissions. Statistical analysis was performed using nonparametric tests. Results: The median follow-up duration was five years, and the median disease duration was 18.5 years. Swallowing difficulties, constipation, depression, and insomnia were the most frequent symptoms. Insomnia was statistically more prevalent among the MJD group. The mortality rate was 30%, and 55% of deaths were related to disease progression. The deceased group had a longer disease duration and follow-up than the survival group. Conclusions: To the best of our knowledge, this is the first cohort description of MJD patients followed by a PCU. We found that swallowing difficulties, constipation, depression, and insomnia were the most frequent symptoms. In addition to pharmacological treatment, interdisciplinary approaches played a central role in addressing the needs of this cohort of patients with advanced MJD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».