Development of a novel gene editing lexicon for hemophilia: methodology and results
Notice bibliographique
Résumé
Background: Clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)-associated protein 9 (Cas9)-based targeted gene editing platforms are being developed to treat genetic diseases like hemophilia. Such novel therapy involves complex concepts and terminology that require aligned language to engage key stakeholders in the hemophilia community. Thus, a globally aligned gene editing lexicon - a consistent language to communicate the fundamentals of gene editing in hemophilia, designed to be credible and accessible for people with hemophilia and caregivers while avoiding unnecessary complexity - is required to address this need. Objectives: To establish an aligned language and communications framework that facilitates informed consent and shared decision-making regarding gene editing and treatment considerations in hemophilia. Methods: = 24) informed the lexicon development, which was further validated by a steering committee of global experts in the hemophilia and gene editing fields. Finally, optimized language recommendations were developed for a clear, consistent gene editing lexicon. Results: Key themes included insights into audience mindsets, guiding language principles, and optimized terminology for key topics like gene editing concepts and posttreatment considerations. Audience mindsets revealed cautious optimism around gene therapy, with more skepticism around gene editing. Guiding language principles indicated a preference for plainspoken over technical language, definitions that link to patient benefits, and explanations that highlight the precise nature of gene editing. Conclusion: This collaborative approach ensures broad adoption of the lexicon within the hemophilia community and readiness for beta testing.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,038 | 0,074 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,003 |
| Communication savante | 0,007 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,008 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,013 | 0,006 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».