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Enregistrement W4408083736 · doi:10.1016/j.nbd.2025.106861

2024 VCP International Conference: Exploring multi-disciplinary approaches from basic science of valosin containing protein, an AAA+ ATPase protein, to the therapeutic advancement for VCP-associated multisystem proteinopathy

2025· review· en· W4408083736 sur OpenAlexaff
A. B. Peck, Amal Dadi, Zollie Yavarow, Lindsay N. Alfano, Daniel J. Anderson, Michelle R. Arkin, Tsui‐Fen Chou, Ettore D’Ambrosio, Jordi Díaz‐Manera, Joseph P. Dudley, Amy E. Elder, Nupur Ghoshal, Charles E. Hart, Christopher D. Hart, Huryn, Alyssa E. Johnson, Kevin B. Jones, Virginia Kimonis, Evangelos Kiskinis, E.B. Lee, Thomas E. Lloyd, Mark Mapstone, Andreas Martin, Hemmo Meyer, Tahseen Mozaffar, Chiadi U. Onyike, Gerald Pfeffer, Armelle Pindon, Maitreyi Raman, I. Richard, David C. Rubinsztein, M. Schiava, Anne K. Schütz, Peter Shen, Daniel R. Southworth, Adam M. Staffaroni, M Taralio-Gravovac, C. Weihl, Qizhi Yao, Y. Ye, N. Peck

Notice bibliographique

RevueNeurobiology of Disease · 2025
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueEndoplasmic Reticulum Stress and Disease
Établissements canadiensUniversity of Calgary
Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of General Medical SciencesNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthChan Zuckerberg InitiativeCalifornia Institute of TechnologyMuscular Dystrophy AssociationAssociation for Frontotemporal Degeneration
Mots-clésATPaseCell biologyBiologyBiochemistryEnzyme

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Valosin-containing protein (VCP/p97) is a ubiquitously expressed AAA+ ATPase associated with numerous protein-protein interactions and critical cellular functions including protein degradation and clearance, mitochondrial homeostasis, DNA repair and replication, cell cycle regulation, endoplasmic reticulum-associated degradation, and lysosomal functions including autophagy and apoptosis. Autosomal-dominant missense mutations in the VCP gene may result in VCP-associated multisystem proteinopathy (VCP-MSP), a rare degenerative disorder linked to heterogeneous phenotypes including inclusion body myopathy (IBM) with Paget's disease of bone (PDB) and frontotemporal dementia (FTD) or IBMPFD, amyotrophic lateral sclerosis (ALS), Alzheimer's disease (AD), parkinsonism, Charcot-Marie Tooth disease (CMT), and spastic paraplegia. The complexity of VCP-MSP makes collaboration among stakeholders essential and necessitates a multi-disciplinary approach. The 2024 VCP International Conference was hosted at Caltech between February 22 and 25. Co-organized by Cure VCP Disease and Dr. Tsui-Fen Chou, the meeting aimed to center the patient as a research partner, harmonize diverse stakeholder engagement, and bridge the gap between basic and clinical neuroscience as it relates to VCP-MSP. Over 100 multi-disciplinary experts attended, ranging from basic scientists to clinicians to patient advocates. Attendees discussed genetics and clinical presentation, cellular and molecular mechanisms underlying disease, therapeutic approaches, and strategies for future VCP research. The conference included three roundtable discussions, 29 scientific presentations, 32 scientific posters, nine patient and caregiver posters, and a closing discussion forum. The following conference proceedings summarize these sessions, highlighting both the identified gaps in knowledge and the significant strides made towards understanding and treating VCP diseases. • This multidisciplinary conference triggered key discussions across all VCP stakeholders. • Scientific sessions and roundtables integrated patients and caregivers. • Participants collaboratively shaped future strategies for translational research. • Unique structure facilitated paradigm shift to focus on protein-protein interactions. • Priorities include standardizing protocols and creating shared research tools.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,007
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,048
Score d'incertitude au seuil0,161

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0070,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0020,002
Communication savante0,0070,004
Science ouverte0,0020,008
Intégrité de la recherche0,0050,007
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0480,011

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,148
Tête enseignante GPT0,356
Écart entre enseignants0,208 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations6
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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