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Enregistrement W4408095123 · doi:10.1007/s40620-025-02207-7

Polygenic risk scores for eGFR are associated with age at kidney failure

2025· article· en· W4408095123 sur OpenAlexafffund
Kane E. Collins, Edmund Gilbert, Vincent Mauduit, Pukhraj S. Gaheer, Elhussein A. Elhassan, Katherine A. Benson, Shohdan M Osman, Claire Hill, Amy Jayne McKnight, Alexander P. Maxwell, Peter J. van der Most, Martin H. de Borst, Weihua Guan, Pamala A. Jacobson, Ajay K. Israni, Brendan J. Keating, Graham M. Lord, Salla Markkinen, Ilkka Helanterä, Kati Hyvärinen, Jukka Partanen, Stephen F. Madden, Joshua Storrar, Smeeta Sinha, Philip A. Kalra, Matthew B. Lanktree, Sophie Limou, Gianpiero L. Cavalleri, Peter J. Conlon

Notice bibliographique

RevueJournal of Nephrology · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensSt. Joseph’s Healthcare HamiltonImpactMcMaster UniversityPopulation Health Research Institute
Organismes subventionnairesNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchAcademy of FinlandHealth Research BoardUK Research and InnovationScience Foundation IrelandIrish Research eLibraryAgence de la BiomédecineMunuaissäätiöEconomic and Social Research CouncilGuy's and St Thomas' CharitySanofiRoyal College of Surgeons in IrelandWellcome TrustDivision of Intramural Research, National Institute of Allergy and Infectious DiseasesGlaxoSmithKline
Mots-clésMedicineKidney diseaseRenal functionInternal medicineOdds ratioAlbuminuriaGenome-wide association studyDiabetes mellitusPopulationGenotypeEndocrinologyGeneticsBiologySingle-nucleotide polymorphismEnvironmental health

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: The genetic architecture of chronic kidney disease (CKD) is complex, including monogenic and polygenic contributions. CKD progression to kidney failure is influenced by factors including male sex, baseline estimated glomerular filtration rate (eGFR), hypertension, diabetes, proteinuria, and the underlying kidney disease. These traits all have strong genetic components, which can be partially quantified using polygenic risk scores. This paper examines the association between polygenic risk scores for CKD-related traits and age at kidney failure development. METHODS: Genome-wide genotype data from 10,586 patients with kidney failure were compiled from 12 cohorts. Polygenic risk scores for hypertension, albuminuria, rapid decline in eGFR, decreased total kidney volume, and decreased eGFR were calculated using weights from published independent population-scale genome-wide association studies. The association between each polygenic risk score and age at kidney failure was investigated using logistic regression models. The association between polygenic risk score and age at kidney failure was also investigated separately for each primary kidney disease. RESULTS: Individuals in the highest 10% of polygenic risk score for decreased eGFR developed kidney failure 2 years earlier than those in the bottom 90% (49.9 years and 47.9 years, P = 5e-5). A standard deviation increase in decreased eGFR polygenic risk score was associated with increased odds of developing kidney failure before the age of 60 years (Odds ratio (OR) = 1.05; 95% CI 1.01-1.10; P = 0.01), as was high decreased eGFR polygenic risk score (OR = 1.26; 95% CI 1.08-1.46; P = 0.003). CONCLUSIONS: We conclude that decreased eGFR polygenic risk score explains a portion of the variation in age at development of kidney failure.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,257
Score d'incertitude au seuil0,459

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,251
Écart entre enseignants0,243 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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