Multiplatform Molecular Testing as an Adjunct to Fine Needle Aspiration in the Evaluation of Pediatric Thyroid Nodules
Notice bibliographique
Résumé
CONTEXT: Molecular analysis of thyroid cytopathology derived from fine needle aspiration (FNA) improves diagnostic yield and informs presurgical treatment stratification of adults with thyroid nodules. Its use is limited in pediatrics, but it has the potential to guide clinical management for these patients. OBJECTIVE: To report on the results of oncogene sequencing and microRNA (miRNA)-based risk classification of thyroid FNA cytopathology in a pediatric cohort. DESIGN: Retrospective analysis of archived FNA samples collected from patients seen at Lurie Children's Hospital between October 2020 and March 2023; 39 cases were included in the study. SETTING: Referral center. PATIENTS: Thirty-seven patients ages 7 to 20 years (mean age 13.9 years). INTERVENTIONS: Interpace Diagnostics®' multiplatform testing including ThyGeNEXT® (oncogene panel) and ThyraMIR® (miRNA risk classifier) was performed on FNA samples. Molecular results were compared to final surgical pathology or repeat FNA results. MAIN OUTCOME MEASURES: Description of cohort molecular characteristics; test sensitivity and specificity. RESULTS: The most common oncogenic alterations among malignant cases were the BRAFV600E variant (38%), RET-PTC1 fusions (14%), and NRAS variants (14%). Nineteen of 21 malignant samples had positive (high-risk) miRNA expression profiles. Fifteen of 18 benign cases had negative (low-risk) miRNA profiles. Multiplatform molecular testing demonstrated 90.5% sensitivity and 88.9% specificity in detecting malignant pathology. CONCLUSION: This is the first study to report on the use of combined oncogene and miRNA analysis of FNA cytopathology in a pediatric cohort. Multiplatform molecular testing is a potentially useful adjunct to FNA as a presurgical diagnostic tool in the evaluation of pediatric thyroid nodules.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».