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Enregistrement W4408134248 · doi:10.1155/ijog/9281891

Frequency of Genetic Testing Among Patients With Epithelial Ovarian, Fallopian Tube, and Peritoneal Cancers: A Strategy to Improve Compliance

2025· article· en· W4408134248 sur OpenAlexfundno aff
Jude Nawlo, Kevin Espino, Deanna Gerber, Meredith Akerman, Kent Chan, Edward Jimenez, Eva Chalas

Notice bibliographique

RevueInternational Journal of Genomics · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNYU Grossman School of MedicineYork University
Mots-clésFallopian tubeMedicineGynecologyGenetic testingOvarian cancerCompliance (psychology)OncologyEpithelial ovarian cancerInternal medicineObstetricsCancerPsychology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Purpose: In 2014, the Society of Gynecologic Oncology (SGO) recommended universal germline testing for all patients with epithelial ovarian cancer (EOC), fallopian tube cancer (FTC), or peritoneal cancer (PC). Despite this position statement, genetic testing (GT) uptake among affected patients remains well below the universal testing goal. The aim of this study is to evaluate the impact of an internal policy change on the GT rate at a single institution. Patients and Methods: This investigation was an Institutional Review Board (IRB)–approved (#22‐00711) retrospective cohort study which took place at a single institution from June 2021 to April 2022. The study assessed GT uptake among patients diagnosed with EOC, FTC, and PC to evaluate the following internal policy change integrating point‐of‐care (POC) GT. Results: A total of 272 patients were identified with 47 patients excluded due to nonepithelial tumors. Genetic counseling was documented in 94.2% of eligible patients (212/225) and completed in 90.2% (203/225). Of the 22 (9.8%) who were not genetically tested, 27% (6/22) were offered and declined. Deleterious mutations were identified in 22% (45/205) of patients tested. Of these, 82.2% (37/45) were in BRCA, 6.8% (3/45) in Lynch‐associated mutations (MSH2, MSH6, MLH1, and PMS2), 4.4% (2/45) in RAD51, 4.4% (2/45) in BRIP1, and 2.2% (1/45) in an unknown deleterious mutation reportedly diagnosed at a different facility. Conclusion: Internal policy developed based on analysis of compliance with the SGO position statement and subsequent implementation of POC testing led to a significant increase in GT, indicating improvement in quality medical care. GT rates in this population are markedly higher than reported in the literature.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,339
Score d'incertitude au seuil0,378

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,268
Écart entre enseignants0,257 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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