Congenital melanocytic naevi initiated by <i>BRAF</i> fusion oncogene with firmness, pruritus and desmoplastic stroma
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Large and giant congenital melanocytic naevi (CMN) present a risk for developing melanoma or neurocutaneous melanosis. Most CMN are caused by NRAS or, less commonly, BRAF mutations. OBJECTIVES: To present a series of patients with large-to-giant CMN with BRAF fusion genes as driver alterations and describe their unique clinical presentation. METHODS: We retrospectively identified five patients, from three academic institutions, with giant CMN harbouring BRAF fusion genes. We analysed tumour DNA using capture-based next-generation sequencing. RESULTS: Four of five patients with giant CMN harbouring a BRAF fusion gene exhibited thousands of satellite naevi, many with significant pruritus, nodularity and firmness. One patient developed neurocutaneous melanosis. Histopathology showed marked stromal desmoplasia, akin to the changes observed in acquired melanocytic naevi with BRAF fusion genes. Notably, one patient responded to the MEK inhibitor trametinib, demonstrating the potential therapeutic advantage of genetic characterization of these lesions. CONCLUSIONS: CMN with BRAF fusion genes appear to have unique clinical features and may be associated with numerous satellite lesions. Marked desmoplasia is a histopathological feature that can point to an underlying BRAF fusion gene.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».