Guy A. Rouleau: Genetic foundations of neurological disease – From risk variants to pathogenic mechanisms
Notice bibliographique
Résumé
In this engaging Genomic Press Interview, Dr. Guy A. Rouleau, OC, OQ, FRCPC, FRSC, FAAN, opens up about his remarkable journey from a young boy conducting chemistry experiments in his basement to becoming Director of The Neuro (Montreal Neurological Institute-Hospital) and Chair of McGill University's Department of Neurology and Neurosurgery. A world-renowned clinician and neurogenetics researcher, Dr. Rouleau has dedicated 35 years to uncovering the genetic foundations of devastating neurological conditions, identifying dozens of disease-causing genes in ALS, hereditary neuropathies, epilepsy, schizophrenia, and autism. His scientific impact is reflected in nearly 1,000 peer-reviewed publications cited over 110,000 times, but his vision for transforming research methodology may be his most lasting legacy. As co-founder of the Tanenbaum Open Science Institute and First Vice-President of the World Federation of Neurology, he is pioneering a revolution in scientific collaboration by establishing The Neuro as the world's first academic institution fully committed to open science principles. Through personal anecdotes and professional insights, Dr. Rouleau shares his passion for sailing, commitment to mentoring the next generation, and unwavering belief that open, collaborative science will accelerate discoveries to benefit patients worldwide.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,013 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,005 |
| Communication savante | 0,003 | 0,005 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,006 | 0,010 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,009 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».