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Enregistrement W4408158888 · doi:10.3389/fgene.2025.1481863

Genetic discrimination in insurance and employment based on personalized risk stratification for breast cancer screening

2025· article· en· W4408158888 sur OpenAlexaffabout
Manuela Reveiz, Sarah Bouhouita-Guermech, Kristina M. Blackmore, Jocelyne Chiquette, Éric Demers, Michel Dorval, Laurence Lambert-Côté, Hermann Nabi, Nora Pashayan, Penny Soucy, Annie Turgeon, Meghan J. Walker, Bartha Maria Knoppers, Anna M. Chiarelli, Jacques Simard, Yann Joly

Notice bibliographique

RevueFrontiers in Genetics · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensPublic Health OntarioUniversity of TorontoMcGill UniversityCentre intégré de santé et de services sociaux de Chaudière-AppalachesUniversité LavalCancer Care Ontario
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésRisk stratificationBreast cancerMedicineStratification (seeds)Risk assessmentPersonalized medicineOncologyInternal medicineActuarial scienceCancerBusinessComputer scienceBioinformaticsBiologyComputer security

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Background: The Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm (BOADICEA) incorporates the effects of common genetic variants, from polygenic risk scores, pathogenic variants in major breast cancer (BC) susceptibility genes, lifestyle/hormonal risk factors, mammographic density, and cancer family history to predict risk levels of developing breast and ovarian cancer. While offering multifactorial risk assessment to the population could be a promising avenue for early detection of BC, obstacles to its implementation including fear of genetic discrimination (GD), could prevent individuals from undergoing screening. Methods: The aim of our study was two-fold: determine the extent of legal protection in Canada available to protect information generated by risk prediction models such as the BOADICEA algorithm through a literature review, and then, assess individuals' knowledge of and concerns about GD in this context by collecting data through surveys. Results: Our legal analysis highlighted that while Canadian employment and privacy laws provide a good level of protection against GD, it remains uncertain whether the Genetic Non-Discrimination Act (GNDA) would provide protection for BC risk levels generated by a risk prediction model. The survey results of 3,055 participants who consented to risk assessment in the PERSPECTIVE I&I project showed divergent perspectives of how the law would protect BC risk level in the context of employment and that a high number of participants did not feel that their risk level was protected from access and use by life insurers. Indeed, 49,1% of participants reckon that the level of breast cancer risk could have an impact on a woman's ability to buy insurance and 58,9% of participants reckon that a woman's insurance might be cancelled if important health information (including level of breast cancer risk) is not given when buying or renewing life or health insurance. Conclusion: The results indicate that much work needs to be done to improve and clarify the extent of protection against GD in Canada and to inform the population of how the legal framework applies to risk levels generated by risk prediction models.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,249
Score d'incertitude au seuil0,613

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,011
Tête enseignante GPT0,280
Écart entre enseignants0,269 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations7
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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