Evaluating Patients With Mucopolysaccharidosis Type <scp>III</scp> : A Scoping Review on Diagnostic and Follow‐Up Approaches
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) is a rare lysosomal storage disease with systemic complications. This scoping review aimed to synthesise evidence regarding methods to diagnose and monitor MPS III. METHODS: We searched 10 databases for English and Spanish citations published from 2017 to 2022. Our study focused on human-based research that reported methods to diagnose and monitor MPS III, including experimental, quasi-experimental, observational studies, reviews, and guidelines. We followed PRISMA-ScR guidelines for screening and data extraction. Descriptive statistics and qualitative synthesis were used for analysis. RESULTS: We included 35 eligible articles. Most studies were conducted in Europe and Central Asia (17/35, 48.6%) and constituted case reports (19/37, 51.4%). Clinical symptoms were reported in 30 articles and predominantly pertained to the nervous system (25/30, 83.3%), including intellectual disability (19/30, 63.3%), movement incoordination (17/30, 56.6%), and behavioural issues (16/30, 53.3%). Diagnostic methods (23/35, 65.7%) featured genetic testing and biochemical assays, including GAG measurement in urine. Brain MRI was the most recorded imaging study (11/20, 55.0%), while electrographic studies (10/35, 28.5%) encompassed electrocardiogram (5/10, 50%), electroencephalogram, and audiometry (3/10, 30% each). Scales and questionnaires (8/35, 22.8%) were reported, with the Bayley Scales of Infant Development being the most described (4/8, 50%). CONCLUSION: Our study comprehensively overviews the contributions of diagnostic and monitoring methods for MPS III. Our findings can guide clinicians in providing evidence-based care for this rare disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,142 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».