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Sequencing in over 50,000 cases identifies coding and structural variation underlying atrial fibrillation risk
Seung Hoan Choi, Sean J. Jurgens, Ling Xiao, Matthew C. Hill, Christopher M. Haggerty, Garðar Sveinbjörnsson, Valerie N. Morrill, Nicholas Marston, Lu‐Chen Weng, James P. Pirruccello, Davíð O. Arnar, Daníel F. Guðbjartsson, Helene Mantineo, Aenne S. von Falkenhausen, Arnljot Tveit, Bastiaan Geelhoed, Carolina Roselli, David R. Van Wagoner, Dawood Darbar, Doreen Haase, Elsayed Z. Soliman, Giovanni Davogustto, Goo Jun, Hugh Calkins, Jeffrey L. Anderson, Jennifer A. Brody, Jennifer L. Halford, John Barnard, John E. Hokanson, Jonathan D. Smith, Joshua C. Bis, Kendra A. Young, Linda Johnson, Lorenz Risch, Lorne J. Gula, Lydia Coulter Kwee, Mark Chaffin, Michael Kühne, Michael Preuß, Namrata Gupta, Navid A. Nafissi, Nicholas L. Smith, Peter M. Nilsson, Pim van der Harst, Quinn S. Wells, Renae Judy, Renate B. Schnabel, Renée Johnson, Roelof A. J. Smit, Stacey Gabriel, Stacey Knight, Tetsushi Furukawa, Thomas W. Blackwell, Victor Nauffal, Xin Wang, Yuan‐I Min, Zachary T. Yoneda, Zachary Laksman, Connie R. Bezzina, Álvaro Alonso, Bruce M. Psaty, Christine M. Albert, Dan E. Arking, Dan M. Roden, Daniel I. Chasman, Daniel J. Rader, David Conen, David D. McManus, Diane Fatkin, Emelia J. Benjamin, Eric Boerwinkle, Gregory M. Marcus, Ingrid E. Christophersen, J. Gustav Smith, Jason D. Roberts, Laura M. Raffield, M. Benjamin Shoemaker, Michael Cho, Michael J. Cutler, Michiel Rienstra, Mina K. Chung, Morten S. Olesen, Moritz F. Sinner, Nona Sotoodehnia, Paulus Kirchhof, Ruth J. F. Loos, Saman Nazarian, Sanghamitra Mohanty, Scott M. Damrauer, Stefan Kääb, Susan R. Heckbert, Susan Redline, Svati H. Shah, Toshihiro Tanaka, Yusuke Ebana, Gonçalo R. Abecasis, Xiaodong Bai, Suganthi Balasubramanian, Aris Baras, Christina Beechert, Boris Boutkov, Michael Cantor, Giovanni Coppola, Tanima De, Andrew Deubler, Aris N. Economides, Gisu Eom, Manuel A. R. Ferreira, Caitlin Forsythe, Erin D. Fuller, Zhenhua Gu, Lukas Habegger, Alicia Hawes, Marcus B. Jones, Katia Karalis, Shareef Khalid, Olga Krasheninina, Rouel Lanche, Michael Lattari, Dadong Li, Alexander Lopez, Luca A. Lotta, Kia Manoochehri, Adam J. Mansfield, Evan K. Maxwell, Jason Mighty, Lyndon J. Mitnaul, Mona Nafde, Jonas B. Nielsen, Sean O’Keeffe, Max Orelus, John D. Overton, Maria Sotiropoulos Padilla, Razvan Panea, Tommy Polanco, Manasi Pradhan, Ayesha Rasool, Jeffrey G. Reid, William Salerno, Thomas D. Schleicher, Alan R. Shuldiner, Katherine Siminovitch, Jeffrey C. Staples, Ricardo H. Ulloa, Niek Verweij, Louis Widom, Sarah E. Wolf, Namiko Abe, François Aguet, Laura Almasy, Seth A. Ament, Peter H. Anderson, Pramod Anugu, Deborah Applebaum‐Bowden, Kristin Ardlie, Donna K. Arnett, Allison E. Ashley‐Koch, Stella Aslibekyan, Tim Assimes, Paul L. Auer, Dimitrios Avramopoulos, Najib Ayas, Adithya Balasubramanian, Kathleen C. Barnes, R. Graham Barr, Emily Barron‐Casella, Lucas Barwick, Terri Beaty, Gerald J. Beck, Diane M. Becker, Lewis C. Becker, Rebecca Beer, Amber L. Beitelshees, Takis Benos, Marcos Bezerra, Larry Bielak, John Blangero, Donald W. Bowden, Russell P. Bowler, Ulrich Broeckel, Jai Broome, Deborah Brown, Karen Bunting, Esteban G. Burchard, Carlos D. Bustamante, Erin Buth, Brian E. Cade, Jonathan Cardwell, Vincent J. Carey, Julie Carrier, Cara L. Carty, Richard Casaburi, Juan P. Romero, James F. Casella, Peter J. Castaldi, Christy Chang, Yi‐Cheng Chang, Bo-Juen Chen, Weimin Chen, Yii-Der Ida Chen, Lee‐Ming Chuang, Ren‐Hua Chung, Clary B. Clish, Suzy Comhair, Matthew P. Conomos, Elaine Cornell, Adolfo Correa, Carolyn Crandall, James D. Crapo, L. Adrienne Cupples, Joanne E. Curran, Jeffrey L. Curtis, Brian Custer, Coleen Damcott, Sean David, Colleen Davis, Michelle Daya, Mariza de Andrade, Lisa de las Fuentes, Paul S. de Vries, Michael R. DeBaun, Ranjan Deka, Dawn L. DeMeo, Scott E. Devine, Huyen Dinh, HarshaVardhan Doddapaneni, Qing Duan, Shannon Dugan‐Perez, Ravi Duggirala, Jon Peter Durda, Susan K. Dutcher, Charles Eaton, Lynette Ekunwe, Adel Boueiz, Leslie S. Emery, Serpil C. Erzurum, Charles R. Farber, Jesse Farek, Tasha E. Fingerlin, Matthew Flickinger, Myriam Fornage, Nora Franceschini, Chris Frazar, Mao Fu, Stephanie M. Fullerton, Lucinda A. Fulton, Weiniu Gan, Shanshan Gao, Yan Gao, Margery Gass, Heather Geiger, Bruce D. Gelb, Mark W. Geraci, Søren Germer, Robert E. Gerszten, Auyon Ghosh, Richard C. Gibbs, Chris Gignoux, Mark T. Gladwin, David C. Glahn, Stephanie M. Gogarten, Da‐Wei Gong, Harald Göring, Sharon Graw, Kathryn J. Gray, Daniel Grine, Colin Gross, C. Charles Gu, Yue Guan, Xiuqing Guo, David M. Haas, Jeff Haessler, Michael Hall, Yi Han, Patrick J. Hanly, Daniel Harris, Nicola L. Hawley, Jiang He, Ben Heavner, Ryan D. Hernandez, David M. Herrington, Craig P. Hersh, Bertha Hidalgo, James E. Hixson, Brian D. Hobbs, Elliott Hong, Karin F. Hoth, Chao A. Hsiung, Jianhong Hu, Yi-Jen Hung, Haley Huston, Chii Min Hwu, Marguerite R. Irvin, Rebecca D. Jackson, Deepti Jain, Cashell E. Jaquish, Jill M. Johnsen, Andrew D. Johnson, Craig Johnson, Rich Johnston, Kimberly Jones, Hyun Min Kang, Robert C. Kaplan, Sharon L. R. Kardia, Shannon Kelly, Eimear E. Kenny, Michael Kessler, Alyna Khan, Ziad Khan, Wonji Kim, John Kimoff, Gregory L. Kinney, Barbara A. Konkle, Charles Kooperberg, Holly Kramer, Christoph Lange, Ethan M. Lange, Leslie A. Lange, Cathy C. Laurie, Cecelia Laurie, Meryl S. LeBoff, Jiwon Lee, Sandra Lee, Wen‐Jane Lee, Jonathon LeFaive, David Levine, Daniel Levy, Joshua P. Lewis, Xiaohui Li, Yun Li, Henry J. Lin, Honghuang Lin, Xihong Lin, Simin Liu, Yongmei Liu, Yu Liu, James Luo, Ulysses J. Magalang, Michael C. Mahaney, Barry J. Make, Ani Manichaikul, Alisa K. Manning, JoAnn E. Manson, Lisa W. Martin, Melissa Marton, Susan Mathai, Rasika A. Mathias, Susanne May, Patrick F. McArdle, Merry‐Lynn McDonald, Sean McFarland, Stephen T. McGarvey, Daniel McGoldrick, Caitlin McHugh, Becky McNeil, Hao Mei, James B. Meigs, Vipin K. Menon, Luisa Mestroni, Ginger Metcalf, Deborah A. Meyers, Emmanuel Mignot, Julie Mikulla, Mollie Minear, Ryan L. Minster, Braxton D. Mitchell, Matt Moll, Zeineen Momin, May E. Montasser, Courtney G. Montgomery, Donna M. Muzny, Josyf C. Mychaleckyj, Girish N. Nadkarni, Rakhi P. Naik, Take Naseri, Pradeep Natarajan, Sergeï Nekhai, Sarah C. Nelson, Bonnie Neltner, Caitlin Nessner, Deborah A. Nickerson, Osuji Nkechinyere, Kari E. North, Jeff O’Connell, Tim O’Connor, Heather M. Ochs‐Balcom, Geoffrey Okwuonu, Allan I Pack, David T. Paik, James S. Pankow, George Papanicolaou, Gina M. Peloso, Juan M. Peralta, Marco Perez, James A. Perry, Patricia A. Peyser, Lawrence S. Phillips, Jacob Pleiness, Toni I. Pollin, Wendy S. Post, Julia Powers Becker, Meher Preethi Boorgula, Pankaj Qasba, Dandi Qiao, Zhaohui Qin, Nicholas Rafaels, Mahitha Rajendran, Ramachandran S. Vasan, D. C. Rao, Laura J. Rasmussen‐Torvik, Aakrosh Ratan, Robert M. Reed, Catherine Reeves, Elizabeth A. Regan, Alex Reiner, Muagututi‘a Sefuiva Reupena, Kenneth Rice, Stephen S. Rich, Rébecca Robillard, Nicolas Robine, Jerome I. Rotter, Ingo Ruczinski, Alexi Runnels, Pamela Russell, Sarah Ruuska, Kathleen Ryan, Éster Cerdeira Sabino, Danish Saleheen, Shabnam Salimi, Sejal Salvi, Steven L. Salzberg, Kevin Sandow, Vijay G. Sankaran, Jireh Santibanez, Karen Schwander, David A. Schwartz, Frank C. Sciurba, Christine Seidman, Jonathan G. Seidman, Frédéric Sériès, Vivien Sheehan, Stephanie L. Sherman, Amol C. Shetty, Aniket Shetty, Wayne Hui-Heng Sheu, Brian Silver, Edwin K. Silverman, Robert Skomro, Albert V. Smith, Jennifer A. Smith, J. G. Smith, Tanja Smith, Sylvia Smoller, Beverly M. Snively, M Snyder, Tamar Sofer, Adrienne M. Stilp, Garrett Storm, Elizabeth A. Streeten, Jessica Lasky‐Su, Jody Sylvia, Adam A. Szpiro, Daniel Taliun, Hua Tang, Margaret A. Taub, Kent D. Taylor, Matthew D. Taylor, Simeon I. Taylor, Marilyn J. Telen, Timothy A. Thornton, Machiko Threlkeld, Lesley F. Tinker, David Tirschwell, Sarah A. Tishkoff, Hemant Tiwari, Catherine Tong, Russell P. Tracy, Michael Tsai, Dhananjay Vaidya, David Van Den Berg, Peter VandeHaar, Scott Vrieze, Tarik Walker, Robert B. Wallace, Avram Walts, Fei Fei Wang, Heming Wang, Jiongming Wang, Karol E. Watson, Jennifer Watt, Daniel E. Weeks, Joshua Weinstock, Bruce S. Weir, Scott T. Weiss, Jennifer Wessel, Cristen J. Willer, Kayleen Williams, L. Keoki Williams, Carla G. Wilson, James G. Wilson, Lara Winterkorn, Quenna Wong, Joseph C. Wu, Huichun Xu, Lisa R. Yanek, Ivana V. Yang, Ketian Yu, Seyedeh M. Zekavat, Yingze Zhang, Snow Xueyan Zhao, Wei Zhao, Xiaofeng Zhu, Michael C. Zody, Sebastian Zoellner, Hilma Hólm, Kāri Stefánsson, Christian T. Ruff, Marc S. Sabatine, Kathryn L. Lunetta, Steven A. Lubitz, Patrick T. Ellinor
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2025
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCardiomyopathy and Myosin Studies
Établissements canadiensMcGill UniversityUniversity of OttawaUniversity of CalgaryProvidence Health CareHamilton Health SciencesMcMaster UniversityUniversité LavalUniversity of SaskatchewanUniversité de MontréalPopulation Health Research InstituteUniversity of British ColumbiaWestern University
Organismes subventionnairesNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthNational Institute on AgingStiftelsen för Strategisk ForskningSkånes universitetssjukhusSchweizerische HerzstiftungVetenskapsrådetKnut och Alice Wallenbergs StiftelseLunds UniversitetU.S. Department of Veterans AffairsSchweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen ForschungNovo NordiskHjärt-LungfondenMinistry of Education, Culture, Sports, Science and TechnologyBritish Heart FoundationNational Institute of Mental HealthTokyo Medical and Dental UniversityUniversität BaselBundesministerium für Bildung und ForschungNational Science FoundationMassachusetts General HospitalSarnoff Cardiovascular Research FoundationStiftelsen för Strategisk ForskningFoundation for Cardiovascular ResearchNovo Nordisk FondenHeart and Stroke Foundation of CanadaHartstichtingFoundation for the National Institutes of HealthAmerican Heart AssociationFondation LeducqAmsterdam University Medical CentersDeutsche ForschungsgemeinschaftSvenska Sällskapet för Medicinsk ForskningEuropean CommissionJapan Society for the Promotion of ScienceDeutsches Zentrum für Herz-Kreislaufforschung
Mots-clésBiologyLMNAExome sequencingGeneticsAtrial fibrillationExomeTranscriptomeGenetic architectureGenePhenotypeInternal medicineBioinformaticsMedicine
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,005
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,049
Tête enseignante GPT0,371
Écart entre enseignants0,322 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreSynthèse
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations27
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentnon