Human genetics of Whipple's disease
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: Whipple's disease (WD), triggered by Tropheryma whipplei ( T. whipplei ), is a rare, chronic, inflammatory, systemic infectious disease that typically manifests in adults. The most frequent initial manifestations include arthritis, followed by diarrhea, abdominal pain, and weight loss. Half the world's population is exposed to T. whipplei , but only one in a million develop WD. This suggests that acquired or inborn errors of immunity (IEI) may underlie WD. Anti-TNF treatment is a well established risk factor for flare-ups of WD. RECENT FINDINGS: We have also reported two rare IEI in patients with WD. Six WD patients from two unrelated kindreds were found to have autosomal dominant IRF4 deficiency acting via a mechanism of haploinsufficiency. These patients were otherwise healthy. In addition, a single patient with a history of WD and other infections was found to have autosomal recessive CD4 deficiency. SUMMARY: Rare IEI can underlie WD. Human genetic studies of patients with WD are warranted for the development of precision medicine for affected kindreds and to improve our understanding of the pathogenesis of this rare infectious disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».