Diagnosis and Management of Mixed Phenotype Hereditary Transthyretin Amyloidosis: A Case-Based, Canadian Perspective
Notice bibliographique
Résumé
Hereditary amyloid transthyretin variant (ATTRv) amyloidosis is a rare, life-threatening disease, characterized by the deposition of aggregated transthyretin (TTR) protein in multiple organs and tissues. Diagnosis is often delayed due to its heterogeneity in presentation, which includes a wide range of cardiac and/or neurologic symptoms. Thus, awareness of ATTRv amyloidosis across multiple specialties is needed for its early diagnosis and management. This paper provides a review surrounding the diagnosis and management of mixed phenotype ATTRv amyloidosis, addressed through 3 clinical questions. This paper discusses: (i) the need for patients with ATTRv amyloidosis to be screened for mixed cardiac and neurologic phenotypes through early multidisciplinary referral; (ii) the therapeutic landscape for ATTRv amyloidosis in Canada, with emphasis on the need for prompt therapy selection and initiation, based on multidisciplinary collaboration; and (iii) how disease can be monitored pre- and post-treatment. Case studies are provided to illustrate how the available evidence impacts practice.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».