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Enregistrement W4408341738 · doi:10.2196/63028

Assessing the Utilization of Electronic Consultations in Genetics: Seven-Year Retrospective Study

2025· article· en· W4408341738 sur OpenAlexvenueno aff
Sawona Biswas, Joyce So, Robert Wallerstein, Ralph Gonzales, Lisa M. DeAngelis, Aleksandar Rajkovic

Notice bibliographique

RevueJMIR Formative Research · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésPreprintMedicineFamily medicineComputer scienceWorld Wide Web

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Background: Patient and health care provider access to genetic subspecialists is challenging owing to limited number of genetics experts across the United States. The University of California San Francisco (UCSF) Genetics electronic consultation (e-Consult) service was implemented along with the usual referral pathway to improve access to timely genetic expertise through robust asynchronous provider-to-provider communication. objectives: This study examined the impact of the UCSF Genetics e-Consult service on patient access to genetics expertise. Methods: A retrospective chart review of 622 e-Consult requests was conducted. Data pertinent to e-Consult completion rates, provider response times, consultation content, and adherence to geneticist recommendations were abstracted. Results: From October 2016 to March 2024, the UCSF Genetics e-Consult service received a total of 622 consultation orders, with yearly volumes increasing from 34 in 2017 to 144 in 2023. A total of 360/622 (57.8%) consultations were completed, of which 197/360 (54.6%) were resolved without requiring a specialty care visit. Of the 262/622 (42.1%) e-Consult orders declined by the geneticist reviewer, 184/262 (70.2%) were scheduled for a synchronous genetics visit due to case complexity precluding an appropriate e-Consult response and 29.8% (78/262) were recommended to be referred to a different and more appropriate specialty. Geneticists responded to 83.9% (522/622) of e-Consults within 3 days, with most spending between 5 and 20 minutes on their e-Consult response. Nearly half of the genetics e-Consult requests (69/144; 47.9%) came from primary care providers and pediatricians. Among the 144 e-Consult requests in 2023, 50.6% (73/144) were about diagnostic queries, 17% (25/144) were on symptom management, and 11% (16/144) were about test interpretation. Provider adherence to geneticists' recommendations was observed in 84% (116/144) of cases. Conclusions: The UCSF Genetics e-Consult service has demonstrated efficiency in providing timely genetic consultations, with a high rate of provider adherence to recommendations. These findings support the potential of e-Consult frameworks as a viable strategy for enhancing access to genetic health care services.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,014
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,016
Score d'incertitude au seuil0,031

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,014
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0020,003
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,044
Tête enseignante GPT0,455
Écart entre enseignants0,412 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
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