Early-Onset Colorectal Cancer: When to Include Cowden Syndrome in Your Differential Diagnosis
Notice bibliographique
Résumé
CASE REPORT A 35-year-old man with autism and thyroiditis presented with hematochezia on anticoagulation. Endoscopy showed esophageal glycogenic acanthosis and a sigmoid mass concerning for adenocarcinoma. Staging positron emission tomography-computed tomography showed intense uptake in multiple organs, plus the sigmoid mass and bilateral adrenal myelolipomas (Figure 1). Biopsies confirmed metastatic adenocarcinoma in the liver with intact expression of the 4 DNA mismatch repair proteins, histiocytes with giant cells in the parotid, and breast intraductal papillomatosis. Four-generation pedigree was obtained (Figure 2). Multigene panel testing identified a heterozygous pathogenic mutation in the PTEN gene c.388C>T consistent with Cowden syndrome (CS). Unfortunately, he developed progression of metastatic disease and was placed in hospice. One in 5 individuals with early-onset colorectal cancer (EOCRC) has a hereditary cancer syndrome.1 Cowden syndrome is a rare cause of EOCRC. The National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines in Oncology recommends multigene panel testing for colorectal cancer risk-associated genes in all patients with EOCRC.2 CS should be considered if staging workup shows thyroid enlargement, nodular breast tissue, parotid gland involvement, and adrenal myelolipomas. The autism spectrum disorder, thyroiditis, and esophageal glycogenic acanthosis in our patient were also consistent with CS. Identification of CS has significant implications for the patient, as well as at-risk family.3Figure 1.: Positron emission tomography-computed tomography images of (A) solitary liver mass, (B) enlarged right thyroid gland, (C) left parotid gland, and (D) bilateral breast tissue.Figure 2.: Four generation pedigree showing multiple cancers on both sides of the family, as well as germline genetic test results for immediate family members. The fact that neither parent testing positive for the PTEN gene mutation raises the possibility of gonadal mosaicism in either his mother or father. GI, gastrointestinal; VUS, variant of uncertain significance.DISCLOSURES Author contributions: J. Morny: conceptualization of the case report, drafting of the manuscript, and reviewed the final version of the manuscript. S. Koebe: provided the images. A. Zakas and J. Weiss: reviewed the final version of the manuscript and provided expert input. J. Weiss accepts full responsibility for the conduct of the study and is the article guarantor. Financial disclosure: None to report. Previous presentation: This case report was previously presented at the American College of Gastroenterology 2023 Annual Meeting; October 20-25, 2023; Vancouver, British Columbia, Canada. Informed consent was obtained for this case report.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».