Longitudinal clinical characteristics of patients with neurofibromatosis type 1
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: This study reports on longitudinal clinical characteristics of patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) treated at the Department of Ophthalmology of the Medical University of Vienna. METHODS: This retrospective study included children with a genetically proven diagnosis of NF1. Clinical characteristics and outcomes, including best-corrected visual acuity (BCVA), refractive error, ocular motility, specific ophthalmological findings (e.g., Lisch nodules), and the presence of cutaneous café au lait stains were evaluated. Optical coherence tomography (OCT) and magnetic resonance imaging (MRI) were obtained to evaluate optic nerve abnormalities and early detection of optic glioma. RESULTS: One hundred and sixty-eight eyes of 85 children were included. The mean follow-up of the patients was 8 ± 3.7 years (range: 2-19 years) and mean age at baseline was 3.1 ± 2.6 years. Mean (±SD) BCVA was 0.19 (±0.20) logMAR at baseline. 16.5% of patients showed the presence of optic nerve abnormalities, 18.8% had therapy, 32.9% of the patients had cafe au lait stains, and 37.1% had Lisch nodules in the eye examination. Worse BCVA at baseline was associated with the presence of severe optic nerve abnormalities (mean 0.21 ± 0.14 logMAR; p < 0.01), compared to patients without optic nerve abnormalities (mean 0.14 ± 0.14 logMAR). Additionally, BCVA at baseline was dependent on the visual test (from mean 0.04 ± 0.19 logMAR to mean 0.3 ± 0.16 logMAR; p < 0.01). There was also a significant difference in BCVA change to follow-up in patients who received therapy compared to patients who did not (p = 0.033). The age showed no significant influence on the BCVA at baseline (p = 0.92). CONCLUSIONS: Optic nerve glioma poses a significant threat to vision in NF1 patients, necessitating biannual follow-up until age 6, including MRI, fundoscopy, and OCT imaging.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».