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Enregistrement W4408389277 · doi:10.1093/genetics/iyaf019

Divide and conquer approach for genome-wide association studies

2025· article· en· W4408389277 sur OpenAlexfundno aff
Mustafa İsmail Özkaraca, Mulya Agung, Pau Navarro, Albert Tenesa

Notice bibliographique

RevueGenetics · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesHealth Data Research UKBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilMedical Research Council CanadaMedical Research CouncilNational Institute for Health and Care Research
Mots-clésGenome-wide association studyComputer scienceSample size determinationPipeline (software)ScalabilityGenetic associationWorkflowComputational biologyPopulationData miningBiologyBioinformaticsStatisticsGeneticsSingle-nucleotide polymorphismMathematicsMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Genome-wide association studies (GWAS) are computationally intensive, requiring significant time and resources with computational complexity scaling at least linearly with sample size. Here, we present an accurate and resource-efficient pipeline for GWAS that mitigates the impact of sample size on computational demands. Our approach involves (1) randomly partitioning the cohort into equally sized sub-cohorts, (2) conducting independent GWAS within each sub-cohort, and (3) integrating the results using a novel meta-analysis technique that accounts for population structure and other confounders between sub-cohorts. Importantly, we demonstrate through simulations and real-data examples in humans that our approach effectively manages analyzing related individuals, a critical factor in real datasets, while controlling for inflated effect sizes, a phenomenon known as winner's curse. We show that our method achieves the same discovery levels as standard approaches but with significantly reduced computational costs. Additionally, it is well-suited for incremental GWAS as new samples are added over time. Our implementation within a bioinformatics workflow management system enhances reproducibility and scalability.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,398
Score d'incertitude au seuil0,461

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,022
Tête enseignante GPT0,297
Écart entre enseignants0,276 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
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