Dystrophin isoform deficiency and upper‐limb and respiratory function in Duchenne muscular dystrophy
Notice bibliographique
Résumé
AIM: To investigate the associations between mutations expected to differentially affect Dp140 expression and long-term trajectories of respiratory and upper-limb motor outcomes in Duchenne muscular dystrophy (DMD). METHOD: In a retrospective analysis of population-based longitudinal data from three real-world and natural history data sources, individuals with DMD aged 5 years to 18 years were subdivided according to the predicted effects of the participants' DMD mutation on dystrophin isoform expression (group 1, Dp427 absent, Dp140/Dp71 present; group 2, Dp427/Dp140 absent, Dp71 present). RESULTS: A total of 459 participants were studied, with upper-limb outcomes assessed in 71 (27 in group 1 and 44 in group 2) and forced vital capacity percentage predicted (%pred) assessed in 434 (224 in group 1 and 210 in group 2). Mean grip strength %pred was on average 7.1 percentage points lower in group 2 than in group 1 (p = 0.03). Mean pinch strength %pred was on average 9.2 percentage points lower in group 2 than in group 1 (p = 0.04). Mean forced vital capacity %pred was on average 4.3 percentage points lower in group 2 than in group 1 (p = 0.01). INTERPRETATION: In individuals with DMD, DMD mutations predicted to affect Dp140 expression were associated with more severe trajectories of respiratory and upper-limb motor outcomes.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».