P797: SATB2 variants in Glass syndrome: The clinical impact of novel variants in the context of misleading diagnoses
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
lower-level mosaic 10q25.2q26.3 gain (CN=2~3) and did not detect the previously reported mosaic 8q gain.Karyotype analysis from skin biopsy at age 3 months showed a normal male chromosome complement similar to the earlier results from peripheral blood.Additional testing included negative PHOX2B gene testing for congenital central hypoventilation syndrome.Lastly, Face2Gene analysis showed that ATRX disorders were the number one match to the patient's facial features.Discussion: Similar to Pallister-Killian syndrome, could the 10q and 8q mosaic gains be indicative of novel mosaic syndromes, challenging to detect in peripheral blood as the patient gets older?What cytogenetic mechanisms could explain the presence of more than one structurally abnormal supernumerary chromosome?Mosaic duplication of 8q24.1q24.3(CN=6~7) has been previously described in the literature, reported to be identified by CMA in cord blood but not by karyotyping of cord blood in two unrelated probands with cardiac defects.Conclusion: It is unclear from these results the extent to which the ATRX VUS or the mosaic/vanishing copy number gains contribute to the patient's phenotypes.Additionally, unstable chromosomal findings of this nature may be missed if exome/genome sequencing is not performed as a front-line test at the neonatal stage.Follow-up studies recommended include methylation analysis for ATRX epigenetic signature, and optical genome mapping to characterize the structure of the mosaic gains.Introduction: Supernumerary chromosomes are structurally abnormal extra chromosomes identified by cytogenetic studies in addition to the normal complement of 46 chromosomes.They are however typically difficult to characterize at a genomic level.They can be associated with tissue-limited mosaicism and as in the case of Pallister-Killian syndrome involving tetrasomy of chromosome 12p, can be lost with time in peripheral blood leading to diagnostic challenges.Case Presentation: This 13-month-old boy presented in the neonatal intensive care unit (NICU) at day of life 1, with respiratory distress, severe hypoglycemia, microcephaly, short neck, dysmorphic facies, dysplastic ears, possible optic atrophy, hypogonadism, renal hypoplasia, petechiae, thrombocytopenia, and polycythemia.Brain MRI identified white matter hypoplasia and thin corpus callosum.The family history was significant for the patient's brother also with a history of a short NICU stay after birth with hypoglycemia, and a maternal uncle with developmental delay, failure to thrive, dysmorphic features, microcephaly, poor feeding and hypospadias.Additional medical history for the maternal uncle included meconium at delivery, negative chromosomal microarray (CMA), and brain MRI that showed partial agenesis of the corpus callosum.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle