Gene Therapy for Congenital Sensorineural Hearing Loss: A Future Perspective in Iraq
Notice bibliographique
Résumé
Disabled congenital sensorineural hearing loss (SNHL) has major drawbacks to the affected individuals such as delay in speech, cognition, language development, and learning. As a consequence, the affected persons have difficulty in finding appropriate jobs and performing and maintaining their jobs. Additionally, hearing impairment is considered a stigma. Furthermore, they live in isolation, depression, and poor quality of life. Hearing loss is a common sensory deficit with an approximate incidence of 1 to 3 of every 1000 newborns across the globe with up to 60% of cases being due to genetic factors [1]. A previous systematic review (2020) of the genetic epidemiology of hearing impairment in 22 Arab countries found that the incidence of hereditary hearing loss ranged from 1.2-18 per 1000 birth per year and Iraq carries the highest prevalence (76.3%) [2]. Early detection is an essential aspect in the management of hearing loss in general and congenital one in particular. This step depends on the awareness of the parents about their babies’ hearing status. However, it doesn’t identify all cases because it depends on the parent's level of education. Therefore, a universal hearing screening program through otoacoustic emissions and auditory brainstem response tests is necessary to diagnose hearing loss in newborns. This program has two major drawbacks; First, it cannot diagnose mild or delayed onset hearing impairment in neonates. Second, it is unable to find the reason for the hearing loss. Nowadays, genetic testing, a universal hearing screening program, and tests for cytomegalovirus are recommended tools for the diagnosis of hearing loss in newborns. [3-5].
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,012 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».