O35: A genotype-first approach among adults at risk for treatable monogenic disorders reveals underdiagnosis and incomplete penetrance
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Fabry disease is an X-linked disease associated with the GLA gene.The cornerstone of therapy in Fabry disease has been to improve enzyme levels by exogenous enzyme replacement therapy (ERT) or chaperone to increase endogenous enzyme activity.These medications have to be taken in repeated doses for life.The goal of lentiviral gene therapy is to provide a lifelong increase in endogenous enzyme levels by a single therapeutic application.Methods: A phase 1 clinical trial using a single dose of lentivirus-transduced CD34+ autologous hematopoietic stem cells with engineered GLA (LV-GLA) was conducted in Canada (FACTS NCT #02800070) and we report results from the 5-year end-of study analysis.All participants were males with the classical phenotype and undetectable enzyme levels at baseline.Results: At 5 years, all 5 patients had increased leukocyte and plasma enzyme levels and detectable vector copy number of the transgene.Based on the initial response, all patients were eligible to stop their standard ERT and 3 patients stopped ERT.The slope, change in eGFR, was +0.09, -0.38, -0.59, -1.80 and -5.20 ml/min/1.73m2/ year, respectively with the last 2 patients having a slope similar to pre-LV-GLA values.The slope for 24-hour protein excretion was -0.058, -0.402, -0.11, +0.003 and + 0.006 grams/24 hour, respectively.Evaluation of cardiac measures such as left ventricular mass index, and the degree of
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle