P171: Durable efficacy and safety of DTX301: Long-term follow up of a phase 1/2 trial in adults with ornithine transcarbamylase deficiency*
Notice bibliographique
Résumé
the reverse phenotyping cohort, two out of four participants agreed to complete follow up clinical testing for features of LDS.Both participants had previously been diagnosed with stable aortic root dilation.One participant heterozygous for TGFB3 NM_0003239.5:c.638delp.(Leu213*) met molecular diagnostic criteria for LDS after reverse phenotyping.One participant heterozygous for SMAD3 NM_005902.3:c.1091A>Gp.(Tyr364Cys) did not meet diagnostic criteria but did have a positive family history for a clinical diagnosis Marfan syndrome.This participant had previously tested negative for variants in COL3A1, TGFBR1 and TGFBR2.Conclusion: Genomic ascertainment through EHR-linked biobanks like All of Us provides an opportunity to assess genotype-phenotype associations and trends in diagnosis and screening at large scale, while reverse phenotyping enables more comprehensive evaluation.Given the phenotypic heterogeneity and potential for unrecognized phenotypes in LDS, genomic ascertainment can provide a unifying diagnosis for individuals with presenting symptoms and the opportunity to screen at-risk individuals lacking obvious features of LDS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».