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Enregistrement W4408607143 · doi:10.1016/j.gim.2025.101418

Identification of IDH3G, encoding the gamma subunit of mitochondrial isocitrate dehydrogenase, as a novel candidate gene for X-linked retinitis pigmentosa

2025· article· en· W4408607143 sur OpenAlexfundno aff
Lorenzo Bianco, Julien Navarro, Christelle Michiels, Riccardo Sangermano, Christel Condroyer, Aline Antonio, Alessio Antropoli, Camille Andrieu, Emily Place, Eric A. Pierce, Saïd El Shamieh, Vasily Smirnov, Vasiliki Kalatzis, Luke Mansard, Anne‐Françoise Roux, Béatrice Bocquet, José‐Alain Sahel, Isabelle Meunier, Kinga M. Bujakowska, Isabelle Audo, Christina Zeitz

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueRetinal Development and Disorders
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Eye InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteUniversity of California, San DiegoUnion Nationale des Aveugles et Déficients VisuelsRetina FranceFondation Voir et EntendreCentre National de la Recherche ScientifiqueAlliance Nationale pour les Sciences de la Vie et de la SantéInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleNational Human Genome Research InstituteAgence Nationale de la RechercheMinistère de l'Enseignement Supérieur et de la RechercheFoundation Fighting BlindnessBroad InstituteNorthwest Lions FoundationResearch to Prevent Blindness
Mots-clésRetinitis pigmentosaIsocitrate dehydrogenaseProtein subunitGeneticsGeneBiologyMitochondrionMolecular biologyBiochemistryEnzyme

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,013
Score d'incertitude au seuil0,428

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,015
Tête enseignante GPT0,300
Écart entre enseignants0,285 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations5
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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