MétaCan
Menu
← Retour à la cohorte
Enregistrement W4408681029 · doi:10.1101/2025.03.19.644149

Functional Connectivity Alterations in Spinocerebellar Ataxia Type 10: Insights from Gray Matter Atrophy

2025· preprint· en· W4408681029 sur OpenAlexaffabout
Gustavo Padrón-Rivera, Gabriel Ramirez Garcia, Amanda Chirino‐Pérez, Angel Omar Romero-Molina, Adriana Ochoa, María Guadalupe García‐Gomar, Miguel Ángel Ramírez-García, Omar Rodriguez-Mendoza, Diana L. Torres, Birgitt Schüle, Erick Humberto Pasaye-Alcaraz, Carlos R. Hernandez‐Castillo, Juan Fernández-Ruíz

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueGenetic Neurodegenerative Diseases
Établissements canadiensDalhousie University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésGray (unit)AtrophySpinocerebellar ataxiaNeuroscienceFunctional connectivityAtaxiaPathologyBiologyMedicineRadiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) is a rare, inherited neurological disorder caused by an expansion of the non-coding ATTCT pentanucleotide repeat in the ATAXIN 10 gene. It is characterized by cerebellar ataxia and epilepsy. Previous research has demonstrated extensive white and gray matter degeneration, particularly in the cerebellum. However, the impact of the SCA10 mutation on functional connectivity (FC) remains unexplored. This study aimed to characterize intrinsic FC changes in SCA10 patients and their relationship to clinical manifestations. Structural and resting-state MRIs were obtained from 26 SCA10 patients and 26 control subjects. Voxel-based morphometry (VBM) and seed-ROI and Independent Components Analysis (ICA) were performed to identify cerebral atrophy and FC changes respectively. Additionally, correlation analyses were conducted between FC changes and scores from the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) and the Montreal Cognitive Assessment (MoCA). In SCA10 patients, VBM analysis revealed extensive gray matter loss in motor cortices and the cerebellum. FC analysis identified significant FC changes originating from seed-ROIs in the right cerebellar VI and left precentral gyrus. Furthermore, group comparison using ICA components showed that SCA10 patients exhibited higher FC in the sensorimotor and cerebellar functional networks. Moreover, the average BOLD signal within the cerebellar network negatively correlated with MoCA scores. In summary, SCA10 patients exhibited enhanced FC in brain regions that displayed gray matter atrophy, underscoring the impact of SCA10 degeneration on resting state networks and induction of potential maladaptive FC compensatory mechanisms.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,005

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,023
Tête enseignante GPT0,231
Écart entre enseignants0,208 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

Explorer davantage

Même revuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)→Même sujetGenetic Neurodegenerative Diseases→Travaux en français237 207→