Potential of facial biomarkers for Alzheimer's disease and obstructive sleep apnea in Down syndrome and general population
Notice bibliographique
Résumé
Down syndrome (DS), caused by trisomy 21, is associated with an increased risk of Alzheimer's disease (AD) and obstructive sleep apnea (OSA). Traditional diagnostic methods for AD and OSA, like cerebrospinal fluid analysis and polysomnography, are invasive and challenging for people with DS. In this study, we assessed whether facial morphology could be used as a potential noninvasive biomarker for these conditions in both DS and the general population. We performed a comprehensive 3D analysis of facial shape variation by registering the 3D coordinates of 21 landmarks on facial models extracted from magnetic resonance images of 131 individuals with DS and 216 euploid (EU) adult controls, including AD and OSA cases. Procrustes ANOVA and MANOVA quantified shape variation by sex, age, and facial size, while geometric morphometrics assessed diagnostic group differences. Significant facial shape differences were observed between the DS and EU groups, indicating sex-dependent differences and altered age-related changes in DS, particularly in females. Facial shape correlated with the amyloid beta ratio (Aβ1-42/Aβ1-40), a key AD biomarker. In DS, facial shape differences by AD diagnosis were not significant after adjusting for age and facial size, but significant shape differences were detected in the EU population. For OSA, facial shape correlated with the apnea-hypopnea index (AHI), and DS individuals with severe OSA showed distinct facial morphology compared with those without OSA, suggesting an association between facial shape and sleep respiratory disturbances. These results highlight the potential of facial morphology as a noninvasive biomarker for AD and OSA detection and management.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».