Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Disorder as a Cause of Acute Liver Failure in a 23-Month-Old Baby
Notice bibliographique
Résumé
Fatty acid oxidation disorders are inborn metabolic defects caused by impaired beta-oxidation of fats within the mitochondria. This occurs due to a deficiency in the pathway of fatty acids into the mitochondria via carnitine. Although their incidence is not frequent, the clinical presence of this disorder often leads to morbidity and high mortality. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency is part of the large group of fatty acid oxidation disorders which has a high variability in clinical manifestations and in daily medical practice can be challenging to early and correctly diagnose. In this article, we present a 23-month-old boy with drowsiness, mild hypoglycemia, and rapid progression to acute liver failure as a consequence of this metabolic disorder. Once the diagnosis was confirmed, treatment was conducted following the guideline of hypoglycemia of the metabolic disorder of MCAD deficiency and its complications. The child was discharged in good condition and the follow-up after 6 months was successful. Further, we review the literature on this genetic condition and check on how they connect to our case. The article aims to focus on the early evaluation of the clinical signs that present from the underlying of this rare metabolic disorder and the importance of aggressive treatment to prevent complications that can be fatal for the patient.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».