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Enregistrement W4408865117 · doi:10.1126/sciadv.adt9354

Retinal gene therapy for Stargardt disease with dual AAV intein vectors is both safe and effective in large animal models

2025· article· en· W4408865117 sur OpenAlexaff
Rita Ferla, Eugenio Pugni, Mariangela Lupo, Paola Tiberi, Federica Fioretto, Andrea Perota, Roberto Duchi, Irina Lagutina, Carlo Gesualdo, Settimio Rossi, Domenico Ventrella, Alberto Elmi, Benjamin McClinton, Carmel Toomes, Tongzhou Xu, Robert S. Molday, Enrico Maria Surace, Francesca Simonelli, Maria Laura Bacci, Cesare Galli, Muhammad Ali Memon, Naveed Shams, Alberto Auricchio, Ivana Trapani

Notice bibliographique

RevueScience Advances · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueRetinal Development and Disorders
Établissements canadiensUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésStargardt diseaseInteinGenetic enhancementTransduction (biophysics)BiologyRetinalGeneGeneticsRNA

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Retinal gene therapy using dual adeno-associated viral (AAV) intein vectors can be applied to genetic forms of blindness caused by mutations in genes with coding sequences that exceed single AAV cargo capacity, such as Stargardt disease (STGD1), the most common inherited macular dystrophy. In view of clinical translation of dual AAV intein vectors, here we set to evaluate both the efficiency and safety of their subretinal administration in relevant large animal models. Accordingly, we have developed the first pig model of STGD1, which we found to accumulate lipofuscin similarly to patients. This accumulation is significantly reduced upon subretinal administration of dual AAV intein vectors whose safety and pharmacodynamics we then tested in nonhuman primates, which showed modest and reversible inflammation as well as high levels of photoreceptor transduction. This bodes well for further clinical translation of dual AAV intein vectors in patients with STGD1 as well as for other blinding diseases that require the delivery of large genes.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,008

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,005
Tête enseignante GPT0,267
Écart entre enseignants0,262 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations15
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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